Исследователи по всей стране просят обратить внимание на болезнь сердца “внезапная смерть”

(ФИЛАДЕЛЬФИЯ) Внезапный сердечный приступ со смертельным исходом у молодого спортсмена на игровом поле – это трагедия, которой суждено повторяться снова и снова, пока больше не будет изучено гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), генетическое заболевание, которое является наиболее частой причиной внезапной смерти. у молодых людей, но поражает людей всех возрастов. Так говорит рабочая группа кардиологов и кардиологов во главе с Томасом Л. Сила, М.D., Джеймс С. Уилсона, профессор медицины в Университете Томаса Джефферсона, в онлайн-выпуске журнала Circulation от 14 сентября.

Их специальный отчет – кульминация 1.5-летние усилия по обобщению относительно небольшого количества известных и многих из того, что остается загадкой, о ГКМП, а также по составлению списка будущих исследовательских приоритетов – все с целью разработки новых методов лечения. Все 21 врач-исследователь из учреждений по всей стране участвовали в рабочей группе по HCM, созванной Национальным институтом сердца, легких и крови. Считается, что HCM поражает 1 из 500 человек, но, не имея подробного семейного и генетического анамнеза, многие люди могут не знать, что они подвержены риску внезапной смерти. Форс, который, как всемирно известный кардиолог, провел ряд симпозиумов и исследовательских групп, чтобы сосредоточить внимание на причинах болезни и новых методах лечения пациентов с сердечными заболеваниями.

"Это невероятно для меня, но многие люди до сих пор не понимают или даже не знают о существовании этой проблемы, и ее очень сложно лечить," он говорит. "Медицинское лечение HCM очень мало изменилось за последние десятилетия."

По его словам, HCM, утолщение сердечной мышцы, затрудняющее перекачивание крови, часто проявляется, когда уже слишком поздно. "Причина, по которой он может быть смертельным, заключается в том, что люди, страдающие этим заболеванием, часто не знают, что у них оно есть, а физические нагрузки, такие как спорт, могут вызвать внезапную серию фатальных событий, вызывающих остановку сердца," Доктор. Сила говорит.

Пациенты с ГКМП также могут быть в значительной степени отключены из-за сердечной недостаточности, а также предсердных и желудочковых тахиаритм. Некоторые медицинские методы лечения, такие как имплантация сердечного дефибриллятора, существуют для отдельных пациентов из группы высокого риска, но большинство медицинских методов лечения в основном сосредоточены на облегчении симптомов заболевания, а не на изменении его естественного течения, говорит он.

Поскольку о ГКМП известно очень мало, некоторые лоббировали массовый скрининг молодых спортсменов, но большинство врачей считают, что это непрактично и может привести к множеству ложноположительных результатов. "Кардиологическое обследование в кабинете врача общей практики не очень точное, а более подробные обследования, такие как обычная ЭКГ, вероятно, будут непомерно дорогими и все равно могут пропустить значительное количество детей или могут напрасно встревожить родителей и детей," он говорит. "У некоторых детей с ГКМП наблюдается лишь незначительная гипертрофия сердца, но они по-прежнему склонны к внезапной смерти, и люди могут испытать внезапную смерть до того, как проявятся какие-либо симптомы болезни сердца. Опять же, семейный анамнез становится очень важным для выявления потенциальных рисков"

Учитывая эти проблемы, рекомендации рабочей группы важны для определения механизмов и, в конечном итоге, для разработки новых методов лечения. Сила говорит.

Среди них:

  • Определите все генетические причины: HCM вызывается сотнями различных мутаций в генах, которые кодируют компоненты саркомера, сократительного аппарата сердечной мышцы. Но знание полного спектра генов и мутаций при HCM необходимо, чтобы объяснить, как развивается болезнь и, следовательно, как ее можно лечить. Например, доктор. Сила говорит, что одни мутации приводят к сердечной недостаточности, а другие – к внезапной смерти с небольшими доказательствами повреждения сердца.
  • Изучите естественную историю болезни: создайте многоцентровое проспективное наблюдательное когортное исследование HCM, которое представляет собой диапазон мутаций. Это даст представление о диагнозе и прогрессировании HCM, что улучшит клиническую практику.
  • Поддержка клинических испытаний: когда потенциальные терапевтические стратегии определены в доклинических исследованиях и ранних клинических испытаниях, рандомизированное плацебо-контролируемое многоцентровое клиническое исследование должно проверить терапию. Исследователи говорят, что основная цель лечения HCM – ограничить опасные для жизни последствия аритмии.
  • Предотвратить экспрессию мутантных генов: фармакологическая терапия может только облегчить симптомы, поэтому, чтобы повлиять на выживаемость пациентов, необходимы стратегии, которые значительно снижают или устраняют экспрессию мутантных генов HCM, заявляет рабочая группа.