Исследование, появляющееся в Журнале американской Сердечной Ассоциации, первое, чтобы опознать предсказателей плохих результатов в больных Мышечной дистрофией Duchenne (DMD), сказали ведущий автор доктор Прэдип Мэммен, специалист по сердечной недостаточности в UT Юго-западный Медицинский центр.Исследователи сочли три черты распространенными среди тех, кто умер ранее:Весящий ниже нормы (средние 17.3 BMI или индекс массы тела, против 25.8 средних BMI в тех, кто пережил исследование);
Более плохая функция легкого, измеренная с точки зрения самого высокого давления во время ингаляции;Более высокие уровни белков в крови, которые указывают на сердце, повреждены или ослаблены.Были также некоторые доказательства более низких уровней фермента, найденного в пациентах с повреждением печени среди тех, кто умер.
«Если мы можем вмешаться раньше, прежде чем будет слишком поздно, мы можем быть в состоянии расширить их жизни», сказал доктор Мэммен, Адъюнкт-профессор внутренней медицины и Медицинский директор UT Нейромускульная Клиника Кардиомиопатии Зутвестерна.Например, более раннее исследование нашло, что только половина взрослых пациентов DMD с доказательствами кардиомиопатии была на лекарствах от сердечной недостаточности, отметили исследователи.
Добавление других сердечных лекарств, таких как бета-блокаторы и антагонисты минералокортикоида, к чаще всего используемым ПЕРВОКЛАССНЫМ ингибиторам могло помочь предотвратить снижение сердечной функции и отложить смерть, исследователи завершили. Внедрение дефибрилляторов, чтобы лечить нерегулярное сердцебиение также было предложено.Наконец, исследование подтвердило сердечную МРТ по обычно используемой эхокардиографии как более чувствительный тест, чтобы оценить серьезность проблем с сердцем в пациентах DMD.UT Юго-западное исследование следовало за 43 пациентами в течение приблизительно двух лет.
Мышечная дистрофия Duchenne – унаследованная, неизлечимая болезнь, которая раздробила мышцы и в конечном счете оказывается смертельной как дыхательной, и сердечные мышцы затронуты. Это ударяет каждого 5000-го младенца мужского пола в США и является наиболее распространенной и самой серьезной формой мышечной дистрофии среди мальчиков.
Признаки обычно появляются между возрастами 3 и 5.Но улучшенный уход за прошлые 20 – 30 лет существенно удлинил терпеливые жизни.«Я думаю, что общий мыслительный процесс: ‘Эти пациенты не собираются жить долго’», сказал доктор Мэммен, директор по Переводному Исследованию для UT Продвинутая Программа Сердечной недостаточности Зутвестерна. «Ну, Это ложно».
Пятнадцать лет назад почти ни один из этих пациентов не жил в их 20-е. Теперь, примерно 70 процентов, живых во взрослую жизнь, и весьма распространено видеть, что пациенты выживают в их 30-е и 40-е, сказал он. Больше пациентов DMD могло жить дольше с более агрессивной медицинской терапией и другим лечением, сказал доктор Мэммен, исследование которого исследует молекулярные механизмы, лежащие в основе сердечной недостаточности.
Обещание генетического исследования во главе с доктором Эриком Олсоном, председателем Молекулярной биологии, идет полным ходом в UT, Юго-западном, который мог однажды устранить генетическую мутацию, которая вызывает болезнь, добавил он.Используя два новых редактирующих ген метода, ученых из Научно-исследовательского центра Кооператива Мышечной дистрофии сенатора Пола Д. Веллстоуна в UT Юго-западное остановленное развитие мышечной дистрофии Duchenne у мышей.Используя новый редактирующий ген фермент CRISPR-Cpf1, исследователи из Лаборатории Олсона успешно исправили мышечную дистрофию Duchenne в клетках человека и мышей в лаборатории. UT Юго-западная группа ранее использовало CRISPR-Cas9, оригинальную редактирующую ген систему, чтобы исправить дефект dystrophin в модели мыши болезни и в клетках человека.
Исследователи в Центре, co-directed доктором Олсоном и доктором Мэмменом, успешно отредактировали мутации в гене X-linked DMD, который кодирует белок dystrophin в клетках человека. Они теперь работают к испытаниям на людях на редактирующий ген подход.
Если эффективно и безопасно расширенный в пациентах DMD, эта техника могла бы привести к одному из первого успешного генома основанное на редактировании лечение этого смертельного заболевания.