Недавно обнаруженная мутация в гене INPP5K, которая приводит к низкому росту, мышечной слабости, умственной отсталости и катаракте, предполагает новый тип врожденной мышечной дистрофии. Исследование было опубликовано в Американском журнале генетики человека исследователями из Университета Джорджа Вашингтона (GW), Санкт-Петербург. …
Исследователи нашли генетическую причину нового типа мышечной дистрофииПодробнее »
Мышечная дистрофия (MD) – унаследованное генетическое условие, которое постепенно вызывает ослабление мышц. Мышечная дистрофия Duchenne (DMD) наиболее распространена, и один из самых серьезных типов болезни. Есть приблизительно 2 500 человек в Великобритании, живущей с DMD, который обычно затрагивает мальчиков в раннем детстве и приводит к прогрессивно ухудшающейся нетрудоспособности и преждевременной смерти. …
Новая цель лекарства от мышечной дистрофии определенаПодробнее »
В работе, изданной недавно по своей природе Коммуникации, команда во главе с преподавателем Сидни Стриклендом определила группу белков, функция которых, кажется, вызывает производство мышцы.«У определенных редких стволовых клеток есть потенциал, чтобы превратиться или в жир или в мышцу, и мы нашли, что решение зависит от комплекса белка, известного как laminin», говорят первый автор Яо Яо, бывший postdoc в Лаборатории Патрисии и Джона Розенвалда Стрикленда Нейробиологии и Генетики и теперь доцента в Миннесотском университете. …
Новое понимание мышечной дистрофии указывает на потенциальные проспекты леченияПодробнее »
Миотоническая дистрофия, также известная как болезнь Steinert, является самой общей взрослой формой мышечной дистрофии. Пациенты, затронутые этим генетическим условием, страдают от траты скелетных мышц, а также аритмии и других сердечных дисфункций. Это – особенно изнурительная болезнь, для которой в настоящее время нет никакого лечения. …
Происхождение сердечных дисфункций при миотонической дистрофии определеноПодробнее »
UT Юго-западная группа ранее использовало CRISPR-Cas9, оригинальную редактирующую ген систему, чтобы исправить дефект Duchenne в модели мыши болезни и в клетках человека. В текущей работе они использовали новое изменение редактирующей ген системы, чтобы восстановить дефект и в модели мыши и в клетках человека. …
Редактирующая ген альтернатива исправляет мышечную дистрофию DuchenneПодробнее »