Миотоническая дистрофия, также известная как болезнь Steinert, является самой общей взрослой формой мышечной дистрофии. Пациенты, затронутые этим генетическим условием, страдают от траты скелетных мышц, а также аритмии и других сердечных дисфункций. Это – особенно изнурительная болезнь, для которой в настоящее время нет никакого лечения.
Миотоническая дистрофия происходит из-за мутации, приводящей к выражению РНК, содержащей длинные повторяющиеся последовательности CUG trinucleotide. Эти видоизмененные РНК накапливают и изменяют регулирование альтернативного соединения многочисленных генов. Несмотря на значение работы, уже сделанной на этой болезни, много пунктов остаются быть объясненными.
Это верно для происхождения аритмии и других сердечных дисфункций, которые представляют вторую наиболее распространенную причину смерти при этой болезни.В этом новом исследовании исследователи определили новые изменения соединения в РНК посыльного от сердечных образцов затронутых пациентов. Среди этих многих изменений биологи установили, что те, которые касаются сердечного канала (SCN5A) натрия, были фундаментальны для понимания сердечных дисфункций этих пациентов.Ученые там разъяснили молекулярные механизмы, приводящие к изменению SCN5A в этих пациентах.
Сотрудничество с командой Дениса Ферлинга в Institut de Myologie в Париже позволило этим сердечным изменениям быть воспроизведенными в модели мыши.«Следующий шаг должен был бы видеть, можем ли, восстанавливая правильное соединение SCN5A, мы также успешно восстановить нормальную сердечную функцию», объясняет Николас Чарлет-Бергуерэнд, Директор по научно-исследовательской работе Inserm, который скоординировал эту работу.
Исследователи надеются, что этот прорыв даст новое повышение исследования этого редкого заболевания.