Недавно обнаруженная мутация в гене INPP5K, которая приводит к низкому росту, мышечной слабости, умственной отсталости и катаракте, предполагает новый тип врожденной мышечной дистрофии. Исследование было опубликовано в Американском журнале генетики человека исследователями из Университета Джорджа Вашингтона (GW), Санкт-Петербург. Джорджа Лондонского университета и других учреждений.
"Средний педиатр может осмотреть только одного ребенка с редким заболеванием за всю свою карьеру. Даже работая с командой специалистов, иногда могут потребоваться годы, чтобы у ребенка диагностировали конкретное редкое заболевание," сказала Кьяра Манзини, доктор философии.D., соавтор-корреспондент по исследованию и доцент Института неврологии и фармакологии GW & физиология в Школе медицины и медицинских наук GW. "При правильном диагнозе семьи имеют доступ к наилучшей помощи и чего ожидать в отношении прогрессирования болезни. С исследовательской точки зрения мы можем разработать новые целевые методы лечения, чтобы помочь этим пациентам."
Исследовательская группа обнаружила пять человек из четырех семей с различными клиническими признаками, включая мышечную дистрофию, низкий рост, умственную отсталость и катаракту. Хотя эти показатели частично совпадают со связанными синдромами, дистрогликанопатиями и синдромом Маринеско-Шегрена, секвенирование выявило уникальную мутацию в гене INPP5K у пораженных членов каждой семьи. Это то, что заставило исследователей поверить в то, что у этих людей наблюдается новый тип врожденной мышечной дистрофии.
Врожденная мышечная дистрофия – это группа мышечных дистрофий, характеризующихся мышечной слабостью, которая проявляется при рождении или около него. Причина – генетические мутации в генах, ответственных за выработку белков, необходимых для построения и поддержания мышц, а иногда и для правильного развития глаз и мозга. Однако ген INPP5K уникален тем, что он выполняет другую функцию, чем другие гены, связанные с врожденной мышечной дистрофией. Большинство генов, участвующих в врожденной мышечной дистрофии, отвечают за поддержание контактов между мышечными волокнами, в то время как этот ген выполняет функцию внутри клетки и регулирует как передачу сигналов в ответ на такие факторы, как инсулин, так и транспорт белков.
"Теперь, когда мы определили генетическую мутацию, мы хотим знать, почему нарушение работы гена вызывает это заболевание," сказал Манзини. "Уникальный механизм этого гена может помочь нам разработать методы лечения, о которых мы раньше не думали, и может сдвинуть исследования в другом направлении."
"Мутации в инозитолфосфатазе INPP5K вызывают синдром врожденной мышечной дистрофии, перекрывающий дистрогликанопатии и синдром Маринеско-Шегрена" был опубликован в Американском журнале генетики человека.