Исследование ассоциации всего генома, проводимое UCL-ведомым сотрудничеством 65 академиков в 11 странах и финансируемое Обществом болезни Альцгеймера и Обществом Тела Lewy, опубликовано при Невралгии The Lancet.«Деменция с телами Lewy составляет 10-15% случаев деменции, все же наше понимание его задержки вне более известной болезни Альцгеймера, частично потому что это обычно неправильно диагностируется.
Наши результаты разъясняют отличительную генетическую подпись болезни, которая, в будущем, должна помочь улучшить клинические испытания и лидерство к более целенаправленному лечению», сказал ведущий автор исследования, доктор Хосе Брас (Институт UCL Общества Невралгии и болезни Альцгеймера старший научный сотрудник).Исследовательская группа genotyped 1 743 пациента с деменцией с телами Lewy (DLB) – и включая клинические образцы и включая 1 324 патологических образца оценила вскрытие – и 4 454 средств управления.Два из генетических мест, которые, как находили, были значительно связаны с DLB, APOE и GBA, имели те же самые ассоциации к DLB, как они делают к болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона, соответственно.
Другой определенных мест, SNCA, также связан с болезнью Паркинсона, но по-другому – исследователи нашли, что другая часть гена связана с DLB. Они также нашли предварительные доказательства локуса, который не был ранее связан с DLB, но результаты не достигли значения.Команда также нашла, что несколько мест, которые связаны с болезнью Альцгеймера и болезнью Паркинсона, кажется, не связаны с DLB.Исследователи смогли определить heritability оценку DLB впервые в 36%, который подобен той из болезни Паркинсона. heritability был особенно высок для четырех определенных хромосом, предположив, что дальнейшее исследование могло сосредоточиться на тех хромосомах, чтобы определить новые места.
«Поскольку локусы, которые были ранее связаны с DLB, были также вовлечены в болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона, было неясно, были ли генетические корни DLB просто комбинацией других двух болезней. Мы подтвердили, что вместо этого, у этого есть свой собственный уникальный генетический профиль», объяснил первый автор исследования, доктор Рита Герейро (Институт UCL Общества Невралгии и болезни Альцгеймера старший научный сотрудник).
«Выбор участников исследования был существенной проблемой в испытаниях деменции. Наши результаты могут использоваться, чтобы определить более ясно, какой тип деменции каждый человек имеет, так, чтобы они могли принять участие в правильном клиническом испытании, которое могло привести к лучшему лечению и диагностическим инструментам», сказала она.Исследователи также надеются, что, продвигая понимание, которого гены играют роль в DLB, их результаты помогут в развитии целенаправленных методов лечения.«У DLB и болезни Паркинсона есть много общих черт, поскольку у людей с DLB часто появляются симптомы болезни Паркинсона, и болезнь Паркинсона часто приводит к деменции.
Понимая генетические подкрепления, мы можем эффективнее быть нацелены на лечение различным группам», сказал доктор Брас.Доктор Дуг Браун, директор по исследованиям в Обществе болезни Альцгеймера, которое финансировало исследование, сказал: «Деменция с телами Lewy (DLB) часто неправильно понимается как являющийся смесью болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона, но это подтверждает, что это – на самом деле уникальное условие.«Несмотря на DLB быть одной из наиболее распространенных форм деменции у пожилых людей, до сих пор просто не было достаточной информацией о ее причинах, таким образом, открытие, что до 36% случаев могли бы быть генетически унаследованы, является реальным открытием.
«Как самое большое и наиболее детальное изучение его вида, эти результаты будут неоценимы в будущем исследовании, и это – большой этап на дороге к нашей цели понимания и рассмотрения всех форм деменции».