PTEN

Исследование обнаруживает взаимосвязь между потерей PTEN и потенциалом иммунного ответа при раке яичников с дефицитом BRCA 1/2

Белок, известный как фосфатаза и гомолог тензина (PTEN), часто мутирует или поражается раком по мере развития опухоли. Новое исследование Центра BRCA Basser при онкологическом центре Абрамсона Пенсильванского университета показывает, что PTEN может служить маркером того, будет ли пациент с раком яичников с дефицитом BRCA 1-2 реагировать на терапию ингибиторами контрольных точек. …

Фундаментальные исследования улучшают понимание основного гена рака

Новое исследование представляет собой многообещающий шаг к лучшему пониманию ключевого гена рака. Длительное сотрудничество между исследователями из Института Бабраама в Кембридже и биотехнологическим подразделением AstraZeneca IMED позволяет по-новому взглянуть на то, как ген PTEN может контролировать рост и поведение клеток и как его потеря способствует развитию и прогрессированию некоторых видов рака. …

Вариант гена может обеспечить новую терапию для нескольких типов рака

По словам ученых из Медицинской школы Икана на горе Синай, новый вариант гена, обнаруженный в тканях человека и животных, может быть многообещающим средством лечения рака, в том числе рака груди и мозга. Вариант, называемый PTEN-long, может способствовать здоровому функционированию клетки, а также подавлять развитие опухолевых клеток. …

Исследование проясняет риск генетического аутизма у пациентов с PTEN

Исследователи Cleveland Clinic впервые определили объяснение того, почему пациенты с идентичными мутациями PTEN часто имеют совершенно разные клинические проявления.

В новом исследовании, опубликованном в JAMA Network Open, группа исследователей во главе с Чарис Энг, MD, Ph.D., из Института геномной медицины Кливлендской клиники Lerner Research Institute обнаружили, что вариации числа копий (CNV) могут действовать как геномные модификаторы, которые влияют на риск расстройства аутистического спектра (ASD) и / или задержки развития (DD) по сравнению с риском рака у людей с мутациями PTEN. …

Инактивация генов PTEN способствует предрасположенности к раку

Международная группа исследователей, возглавляемая Cleveland Clinic, определила, почему пациенты без мутаций PTEN могут по-прежнему испытывать высокий риск рака, связанный с синдромом опухоли гамартомы PTEN (PHTS).

В новом исследовании, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии, исследовательская группа под руководством Чарис Энг, доктора медицины, доктора философии.D., Институт геномной медицины Кливлендской клиники и Пьер Паоло Пандольфи, доктор медицинских наук.D., FRCP, Туринский университет, Италия, обнаружил, что мутации гена WWPI могут быть дополнительным генетическим драйвером PHTS-ассоциированного рака. …