дефект

Агрессивная форма лейкемии связана с неисправной “ белковой фабрикой ”

От 20 до 40 процентов пациентов с лейкозом, известным как множественная миелома, имеют дефект в «белковой фабрике» клетки: рибосоме. У этих пациентов прогноз хуже, чем у пациентов с интактными рибосомами. При этом лучше реагируют на уже существующий препарат. Таковы результаты исследования, проведенного лабораторией Левенского университета по изучению механизмов заболевания раком под руководством профессора Ким Де Кеерсмакер. …

Дефекты в ‘системе удаления отходов’ клетки связались с болезнью Паркинсона

«В последние годы дефекты в glucocerebrosidase (GBA) ген были идентифицированы как значительные факторы риска для болезни Паркинсона. Дефициты в этом гене также, как известно, вызывают Более неловкую болезнь, lysosomal расстройство хранения», сказали первый автор доктор Лори Робэк, преподаватель молекулярной и человеческой генетики в Медицинском колледже Бэйлора. …

Дефекты в системе утилизации клетки тела могут способствовать наиболее распространенной форме волчанки

Случайное наблюдение о различиях в размере в мышах привело к открытию, которое дезертирует в процессе для переваривания мертвых клеток, названных LC3-связанным phagocytosis (LAP), может привести к подобному волчанке аутоиммунному нарушению. Детские ученые Научно-исследовательского госпиталя Св. Джуда привели исследование, которое появляется как прогресс публикация онлайн сегодня в научном журнале Nature. …

Новое исследование связывает генетические дефекты в вываривании углевода к синдрому раздраженной толстой кишки

Синдром раздраженной толстой кишки (IBS) – наиболее распространенное желудочно-кишечное расстройство. Больше чем 10% населения страдают от текущих признаков включая боль в животе, газ, диарею и запор. Какие причины IBS в основном неизвестен, и это препятствует развитию эффективного лечения многих пациентов. …

Ученые показывают, как дефекты в гематоэнцефалическом барьере могли вызвать неврологическое расстройство: Первая модель ‘Disease in a dish’ Аллана-Херндона-Дадли Синдроума может пролить свет на общие неврологические болезни

Гематоэнцефалический барьер, сформированный кровеносными сосудами, защищает мозг от токсинов, циркулирующих в системе крови тела. Это также может не пустить терапевтические наркотики и, когда дефектный, биомолекулы, которые необходимы для здорового мозгового развития.

Последний – то, что происходит при синдроме Аллана-Херндона-Дадли, по словам следователей из Кедров Синая и Висконсинского университета в Мадисоне. …