«В последние годы дефекты в glucocerebrosidase (GBA) ген были идентифицированы как значительные факторы риска для болезни Паркинсона. Дефициты в этом гене также, как известно, вызывают Более неловкую болезнь, lysosomal расстройство хранения», сказали первый автор доктор Лори Робэк, преподаватель молекулярной и человеческой генетики в Медицинском колледже Бэйлора.Лизосомы – структуры, имеющие форму мешочка во всех клетках, которые отвечают за прояснение отходов, произведенных клетками. Мешочки содержат ферменты, которые ухудшают клеточные отходы в его учредительные компоненты, которые клетка может переработать или отказаться.
Когда лизосомы терпят неудачу, и клеточные отходы накапливаются, болезнь следует. Более неловкая болезнь – одно приблизительно из 50 lysosomal расстройств хранения.«У людей с Более неловкой болезнью могут быть члены семьи с болезнью Паркинсона», сказал Робэк. «У людей, которые несут одну дефектную копию гена GBA, есть 5-к 8-кратному увеличению риска наличия болезни Паркинсона позже в жизни. Кроме того, другой ген под названием SMPD1, связанный с беспорядками хранения лизосомы, появляется в качестве нового фактора риска для болезни Паркинсона».
В этом исследовании занялись расследованиями исследователи, могли ли бы изменения в генах беспорядка хранения лизосомы в целом быть связаны, чтобы рискнуть для болезни Паркинсона. Они составили список 54 генов, вовлеченных в беспорядки хранения лизосомы, и определили, было ли население с болезнью Паркинсона обогащено для дефектных форм этих генов.
Генетика связывает педиатрическое условие рискнуть для болезни, которая обычно поражает взрослыхБеспорядки хранения Lysosomal преимущественно диагностированы в детях. Благодаря объединенным экспертным знаниям взрослых невропатологов, специализирующихся на болезни Паркинсона и и педиатры и генетики, сосредотачивающиеся на детстве lysosomal беспорядки, исследовательская группа смогла установить связь между условиями детства и риском для болезни Паркинсона позже в жизни.
«Мы изучили самую большую болезнь Паркинсона генетический в настоящее время доступный набор данных и нашли, что, хотя каждая из разрушительных мутаций в этих генах индивидуально необычна, они распространены как группа в когорте болезни Паркинсона», сказали соответствующие авторы доктор Джошуа Шульман, доцент невралгии, нейробиологии и молекулярной и человеческой генетики в Медицинском колледже Бэйлора и следователя в январь и Дэна Дункана Неврологический Научно-исследовательский институт в Техасе Детская Больница.Исследователи нашли по крайней мере одну из разрушительных мутаций в больше чем половине когорты. Двадцать процентов несут больше чем одну разрушительную мутацию.«Хотя больше исследования предстоит сделать, эти данные предлагают интересную возможность, которые повреждают к лизосоме, мог бы быть в ядре болезни Паркинсона», сказал Шульман. «Могло бы быть возможно, что у болезни Паркинсона и lysosomal расстройств хранения есть подобные фундаментальные биологические механизмы».
«Лучше понимание генетики болезни Паркинсона важно, потому что это может привести к улучшенному диагнозу, большему пониманию о том, как болезнь развивается и прогресс, и, возможно, предложите новые методы лечения», сказал Робэк.