Синдром раздраженной толстой кишки (IBS) – наиболее распространенное желудочно-кишечное расстройство. Больше чем 10% населения страдают от текущих признаков включая боль в животе, газ, диарею и запор. Какие причины IBS в основном неизвестен, и это препятствует развитию эффективного лечения многих пациентов.Теперь международная исследовательская группа во главе с учеными из Каролинского института в Швеции определила дефектные генные варианты сахаразы-isomaltase, которые увеличивают риск IBS.
Исследование опубликовано в научном журнале Gut.«Люди с IBS часто соединяют свои признаки с определенными продуктами, особенно способными к брожению углеводами. Мы проверили гипотезу, что генетические изменения в расстройстве disaccharides – маленькие углеводы от сахара и крахмалов – могут быть связаны с повышенным риском IBS,» говорит соответствующий автор Мауро Д’Амато из Каролинского института.
Исследователи изучили варианты ДНК в генетическом коде сахараза-isomaltase (SI) фермента, из-за наблюдения, что мутации СИ часто находятся в наследственных формах нетерпимости сахарозы, главная диарея особенностей которой, боль в животе и метеоризм также распространены в IBS.Скрывая 1 887 участников исследования от многократных центров в Швеции, Италии и США, они нашли, что редкие дефектные мутации СИ были вдвое более распространены среди случаев IBS, чем здоровые средства управления, и общий вариант с уменьшенной ферментативной деятельностью был также связан с повышенным риском IBS.«Значительное уменьшение в ферментативной деятельности сахаразы-isomaltase было бы совместимо с плохим вывариванием углевода в кишечнике, возможно приведя к мальабсорбции и кишечным симптомам,» говорит co-ведущий-автор Хасан Нэйм из Университета Ветеринарии Ганновер.
«Наши результаты обеспечивают объяснение для романа nutrigenetic исследования в IBS с потенциалом для персонализации вариантов лечения на основе генотипа СИ,» добавляет Мауро Д’Амато.