вариант

Исследователи критикуют исследование, призывающее к расширению генетического тестирования рака груди

Исследователи из Кембриджского университета раскритиковали недавнее исследование, ставящее под сомнение рекомендации по генетическому тестированию на наследственный рак груди.

В статье, опубликованной в Журнале клинической онкологии в декабре 2018 г., озаглавленной "Недостаточная диагностика наследственного рака груди: рекомендации по генетическому тестированию – инструмент или препятствие?", 27 американских исследователей выступили за расширенное генетическое тестирование всех пациентов с диагнозом рака груди. …

Иммунный ответ на кишечные микробы может быть ранним признаком диабета 1 типа

Группа исследователей, члены которой связаны с несколькими учреждениями в Канаде, обнаружила связь между детьми с генетической предрасположенностью к диабету 1 типа (СД1) и антикомменсальными антителами в их сыворотке до начала СД1. В своей статье, опубликованной в журнале Science Immunology, группа описывает свое исследование антител и кишечных микробов у детей и то, что они обнаружили. …

Редкий вариант гена, связанный с инфекциями среднего уха

Человеческое ухо. Дэвид Бенбенник, через Википедию

Многие родители слышали ночной крик "мое ухо болит." У некоторых детей это может происходить часто, начиная с младенчества, и даже сохраняться во взрослой жизни. Международный консорциум, возглавляемый сотрудниками Медицинского колледжа Бейлора, возможно, сделал первый шаг на пути к пониманию того, почему только у некоторых людей часто возникают болезненные или хронические инфекции среднего уха. …

Ученые обнаружили пропавшие без вести гены РС

Международное сотрудничество под руководством ученых из Йельского университета раскололо крепкий орешек в борьбе с рассеянным склерозом: где находятся все гены??

Предыдущая работа Международного консорциума по генетике рассеянного склероза (IMSGC) выявила 233 варианта генетического риска. Однако на них приходится только около 20% от общего риска заболевания, а остальные генетические виновники оказываются неуловимыми. …

Клетки кожи, превращенные в клетки сердца, помогают разгадать генетические основы сердечной функции

Полногеномные исследования ассоциации выявили более 500 генетических вариантов, связанных с функцией сердца, от частоты сердечных сокращений до нерегулярных ритмов, которые могут привести к инсульту, сердечной недостаточности или другим осложнениям. Но поскольку большинство этих вариаций попадают в области генома, которые не кодируют белки, то, как именно они влияют на работу сердца, остается неясным. …