вариант

Гены риска аутизма связаны с развивающимся мозгом

Разборки / /

Согласно новому исследованию Йельского университета, генетические варианты, связанные с расстройствами аутистического спектра (РАС), могли быть положительно выбраны в ходе эволюции человека, поскольку они также способствуют повышению когнитивных способностей.

Полногеномное исследование ассоциации РАС более чем 5000 случаев и анализ эволюционного отбора генов показали, что наследственные варианты, связанные с РАС, были обнаружены при положительном отборе в большем количестве, чем можно было бы ожидать случайно. …

Гены риска аутизма связаны с развивающимся мозгомПодробнее »

Обнаружены первые общие гены риска аутизма

Разборки / /

Исследование, проведенное учеными из датского проекта iPSYCH и Института Броуда в США.S., обнаружил первые общие варианты генетического риска аутизма и выявил генетические различия в клинических подгруппах аутизма. Это открытие означает, что в будущем мы сможем определять гены, которые разделяют диагностические группы, ставить более точные диагнозы и предоставлять более качественные консультации отдельным людям, страдающим аутизмом. …

Обнаружены первые общие гены риска аутизмаПодробнее »

Исследование раскрывает тайну результатов генетического теста пациента с подозрением на сердечное заболевание

Разборки / /

Хотя тестирование ДНК становится все более быстрым, дешевым и простым в выполнении, результаты иногда неоднозначны: генные мутации называются "варианты неопределенной значимости" может создать неуверенность в отношении риска заболевания у пациента.

"Это действительно большая проблема," сказал Джозеф Ву, MD, Ph.D., профессор сердечно-сосудистой медицины и радиологии Медицинской школы Стэнфордского университета. "Если кто-то скажет мне, что у меня есть генетический вариант, который может вызвать внезапную сердечную смерть, я буду очень напуган. …

Исследование раскрывает тайну результатов генетического теста пациента с подозрением на сердечное заболеваниеПодробнее »

Технология редактирования генов может повысить точность прогнозирования риска сердечных заболеваний у людей

Разборки / /

Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Circulation Американской кардиологической ассоциации, ученые теперь могут предсказать, увеличивает ли наличие определенного генетического варианта риск заболевания у человека, используя технологии редактирования генов и стволовых клеток.

Впервые исследование демонстрирует уникальный потенциал сочетания моделирования заболеваний на основе стволовых клеток (индуцированные плюрипотентные стволовые клетки) и технологии редактирования генома, опосредованной CRISPR / Cas9, в качестве платформы для персонализированной оценки риска для определения способности организма вызывать заболевание. …

Технология редактирования генов может повысить точность прогнозирования риска сердечных заболеваний у людейПодробнее »

Исследователи количественно определяют ограничения отчетов о состоянии здоровья на основе генетических тестов, проводимых напрямую потребителю

Разборки / /

Согласно выводам, представленным Американским обществом, отчеты о состоянии здоровья, полученные в результате генетических тестов, проводимых напрямую потребителю (DTC), в которых используется ограниченный вариант скрининга, часто дают клинические ложноотрицательные результаты, которые создают риск принятия медицинских решений, основанных на неполной информации. …

Исследователи количественно определяют ограничения отчетов о состоянии здоровья на основе генетических тестов, проводимых напрямую потребителюПодробнее »