Международное сотрудничество под руководством ученых из Йельского университета раскололо крепкий орешек в борьбе с рассеянным склерозом: где находятся все гены??
Предыдущая работа Международного консорциума по генетике рассеянного склероза (IMSGC) выявила 233 варианта генетического риска. Однако на них приходится только около 20% от общего риска заболевания, а остальные генетические виновники оказываются неуловимыми. Чтобы найти их, IMSGC объединила более 68000 пациентов с РС и контрольных субъектов из Австралии, десяти европейских стран и США. На этот раз исследователи искали редкие варианты, которые напрямую повреждают последовательность генов. Они обнаружили четыре новых гена, которые независимо действуют как факторы риска инвалидизирующего аутоиммунного расстройства. 18 в журнале Cell.
"Мы просто не нашли бы их, продолжая изучать общие генетические варианты; нам приходилось искать более редкие события, а это означает, что нужно смотреть на гораздо больше людей," сказал Крис Котсапас из Йельского университета, адъюнкт-профессор неврологии и генетики и автор-корреспондент исследования. "Эти варианты объясняют дополнительные 5% риска."
Предыдущие теории утверждали, что комбинации общих вариантов действуют согласованно, чтобы объяснить больший риск, чем каждый из них по отдельности, или что некоторые семьи несут частные мутации, которые вызывают заболевание только у этих людей.
"Мы просмотрели тысячи людей, чтобы проверить эти теории, но они не соответствуют действительности," Котсапас сказал. "Данные не подтверждают их."
По словам исследователей, новые варианты идентифицировали код белков, что облегчило их изучение и предложило исследователям многообещающие новые способы изучения рассеянного склероза.