Исследователи из Кембриджского университета раскритиковали недавнее исследование, ставящее под сомнение рекомендации по генетическому тестированию на наследственный рак груди.
В статье, опубликованной в Журнале клинической онкологии в декабре 2018 г., озаглавленной "Недостаточная диагностика наследственного рака груди: рекомендации по генетическому тестированию – инструмент или препятствие?", 27 американских исследователей выступили за расширенное генетическое тестирование всех пациентов с диагнозом рака груди. Их аргумент основывался на выводах пациентов, которые соответствовали рекомендациям Национальной комплексной онкологической сети (NCCN) 9.39% имели патогенный / вероятный патогенный вариант, в то время как пациенты, не соответствующие рекомендациям, 7.У 9% был один из этих вариантов.
В письме, опубликованном сегодня в том же журнале, д-р. Марк Тишковиц с факультета медицинской генетики Кембриджского университета и доктор. Эми Тейлор из больниц Кембриджского университета заявляет, что исследование некорректно, и указывает, что у трети авторов есть потенциальный конфликт интересов.
Доктора Тишковиц и Тейлор отмечают, что американские исследователи включили в свои расчеты множество вариантов генов, которые не имеют четко доказанной связи с повышенным риском рака груди. Повторный анализ данных, включающих только варианты генов с окончательными доказательствами предрасположенности к раку груди, снижает число пациентов с патогенным / вероятным патогенным вариантом до 6.47% для тех, кто выполнил требования NCCN и 3.75% для тех, кто не делал.
"Неудивительно, что, поскольку рекомендации предназначены для выявления пациентов из группы высокого риска, большинство вариантов, выявленных у пациентов, которые не соответствовали рекомендациям, относились к [генам умеренного риска], что не влияет на хирургическое лечение," они пишут.
Кроме того, исследователи из Кембриджа говорят, что при расширенном генетическом тестировании "недопустимо высокий" количество пациентов (54%) будет иметь положительный результат теста на варианты с неопределенной значимостью (VUS).
"Эти результаты требуют времени для интерпретации и объяснения пациентам и могут потребовать наблюдения, дальнейшего тестирования или обзора в случае реклассификации. Еще большее беспокойство вызывает то, что они часто неправильно интерпретируются, что приводит к ненадлежащему клиническому ведению."
Доктор. Тейлор добавляет: "Неизбирательное расширенное панельное тестирование имеет не только финансовые последствия, но и может привести к результатам, которые трудно интерпретировать даже специалистам в области здравоохранения, и может привести к ненужному хирургическому вмешательству. Пока мы не узнаем больше о генетике рака груди, мы думаем, что нет необходимости – и даже неразумно – расширять генетическое тестирование."
Наконец, доктора Тишковиц и Тейлор отмечают, что по крайней мере треть из 27 авторов являются сотрудниками или получают гонорары, финансирование исследований или косвенную поддержку от диагностических лабораторий, которые активно участвуют в маркетинге генетических панелей, которые "может привести к значительному конфликту интересов при интерпретации результатов исследования".