Исследователи Института сердца Медицинского центра Межгорья в Солт-Лейк-Сити определили первую генетическую мутацию, когда-либо связанную с загадочной и потенциально разрушительной формой сердечного заболевания, которая поражает женщин на последних неделях беременности или в первые несколько месяцев после родов.
Заболевание, перинатальная кардиомиопатия (ППКМ), ослабляет женское сердце, так что оно перестает эффективно перекачивать кровь. Заболевание встречается относительно редко и поражает примерно одну из 3000-4000 ранее здоровых американских женщин. Большинство пациентов с ППКМ лечатся лекарствами, но примерно 10 процентам для выживания требуется трансплантация сердца или механическое сердечное устройство. Причина PPCM неизвестна.
"Это важный прорыв," сказал Бенджамин Хорн, доктор философии, директор сердечно-сосудистой и генетической эпидемиологии в Медицинском центре Intermountain и ведущий исследователь исследования, которое только что было опубликовано в онлайн-выпуске Circulation: Cardiovascular Genetics и скоро появится в печатном выпуске журнала.
"До сих пор никто не выявил генетической связи с болезнью. Это дает нам и другим исследователям дорожную карту, которая говорит нам, где искать в геноме человека дополнительную информацию о болезни," сказал доктор. Хорн. "Когда-нибудь это может привести к раннему обследованию во время беременности, которое может выявить женщин с риском послеродовой кардиомиопатии. Возможно, мы сможем уменьшить или даже предотвратить некоторые осложнения этого заболевания."
Исследовательская группа собрала образцы ДНК в Медицинском центре Межгорья у 41 женщины в возрасте от 20 до 30 лет, пострадавших от PPCM. Они также взяли образцы у 49 женщин старше 75 лет, никогда не испытывавших проблем с сердцем. Образцы были отправлены на тестирование в лабораторию в Исландии, где использовалось специальное устройство размером с кредитную карту, покрытое 550 000 крошечных точек белка, которые при смешивании с ДНК человека могут выделять генетические мутации.
"Первоначальным испытанием была рыболовная экспедиция," сказал доктор. Хорн. "Мы не знали, какие гены или мутации в геноме человека приводят к PPCM, поэтому мы просто собирались протестировать что-нибудь и посмотреть, что появится," он сказал.
К удивлению группы, тестирование показало, что около двух третей женщин с PPCM имели генетическую мутацию на хромосоме 12. Итак, они провели второй раунд тестирования на другой группе пациентов ?? опять же, одна группа женщин с PPCM и контрольная группа пожилых женщин, которые никогда не испытывали проблем с сердцем. На этот раз также оценивалась вторая контрольная группа молодых женщин. Результаты второго тура полностью совпали с результатами первого. И они сделали это снова с третьей здоровой группой женщин.
В конце концов, все три набора тестов подтвердили их первый вывод: женщины с PPCM в исследовании примерно в два с половиной раза чаще, чем здоровые женщины, были носителями генетической мутации. «В мире медицины и генетики это важное открытие», – сказал д-р. Хорн.
"Оказалось, что мутация на хромосоме 12 находится рядом с геном, который является хорошим кандидатом на кардиомиопатию, связанную с беременностью," сказал доктор. Хорн. "Было показано, что этот ген участвует в регулировании артериального давления и сокращении мышц матки и сердца."
Исследовательская группа из Медицинского центра Межгорья уже продвигается вперед с новыми исследованиями, целью которых является развитие этого открытия и помощь женщинам, у которых развивается это разрушительное состояние.