Генетики могли бы идентифицировать причины заболеваний, которые в настоящее время не диагностируются, если бы стандартные методы сбора индивидуальной генетической информации были расширены с целью охвата большего количества вариантов, которые исследователи теперь могут расшифровать, – говорится в новом исследовании Университета Джона Хопкинса.
Лаборатория профессора биомедицинской инженерии Джона Хопкинса Алексиса Баттла разработала методику, позволяющую начать идентификацию потенциально проблемных редких генетических вариантов, которые существуют в геномах всех людей, особенно если дополнительная информация о генетическом секвенировании была включена в стандартные методы сбора. Выводы команды опубликованы в последнем выпуске журнала Science и являются частью программы по экспрессии генотипа и тканей (GTEx), финансируемой Национальными институтами здравоохранения.
"Последствия этого могут быть довольно большими. У каждого есть около 50000 вариантов, которые редко встречаются в популяции, и мы абсолютно не знаем, что делают большинство из них," Битва сказал. "Если вы соберете данные об экспрессии генов, которые показывают, какие белки на каком уровне вырабатываются в клетках пациента, мы сможем определить, что происходит, с гораздо большей скоростью."
При этом примерно 8% U.S. граждане, в основном дети, страдают генетическими нарушениями, примерно в половине случаев генетическая причина не установлена. По словам Бэттла, что еще более расстраивает, так это то, что еще больше людей, вероятно, живут с более тонкими генетически обусловленными заболеваниями, которые не были идентифицированы.
"Мы действительно не знаем, сколько людей ходят с генетической аберрацией, которая вызывает у них проблемы со здоровьем," она сказала. "Они остаются полностью недиагностированными, что означает, что мы не можем найти генетическую причину их проблем."
Область персонализированной геномики неспособна охарактеризовать эти редкие варианты, потому что большинство генетических вариантов, в частности, вариантов, которые находятся в "некодирование" части генома, в которых не указан белок, не тестируются. По ее словам, это станет большим достижением в развивающейся области, которая сосредоточена на секвенировании и анализе геномов людей.
Боевая лаборатория разработала вычислительную систему под названием "Водораздел" который может сканировать массу генетических данных вместе с экспрессией генов, чтобы предсказать функции вариантов из геномов человека. Они подтвердили эти прогнозы в лаборатории и применили полученные результаты для оценки редких вариантов, содержащихся в огромных коллекциях генов, таких как Британский биобанк, Программа «Миллион ветеранов» и Исследование сердца Джексона. Результаты помогли показать, какие редкие варианты могут влиять на человеческие качества.
"Любые улучшения, которые мы можем сделать в этой области, имеют последствия для общественного здравоохранения," Битва сказал. "Даже указание на генетическую причину дает родителям и пациентам огромное чувство облегчения и понимания и может указать на потенциальные терапевтические средства."