редкий

Элемент ДНК может вызвать редкое двигательное расстройство: Количество повторений ДНК коррелируется с возрастом начала для паркинсонизма дистонии X-linked

Разборки / /

Это открытие, которое получает публикацию онлайн в PNAS Ранний Выпуск, представляет работу Совместного Центра Паркинсонизма Дистонии X-linked в Отделе MGH Невралгии, направленной Нутэном Шармой, Мэриленд, доктора философии, и Кристопэра Брэгга, доктора философии, который с Лори Озелиусом, доктором философии, является co-ведущим-автором отчета. …

Элемент ДНК может вызвать редкое двигательное расстройство: Количество повторений ДНК коррелируется с возрастом начала для паркинсонизма дистонии X-linkedПодробнее »

Исследователи определяют биохимический механизм позади редкого, болезненного генетического заболевания: Исследование могло бы открытая дверь к первому эффективному лечению болезни ACDC

Разборки / /

В текущем исследовании исследователи обнаружили, как дефицит CD73 приводит в действие каскад неблагоприятных биохимических событий, который приводит к увеличенному накоплению кальция. То открытие быстро питало достижения по возможному лечению. Ученые произвели стволовые клетки от кожи пациентов с болезнью ACDC и ввели их в модели мыши. …

Исследователи определяют биохимический механизм позади редкого, болезненного генетического заболевания: Исследование могло бы открытая дверь к первому эффективному лечению болезни ACDCПодробнее »

Приоритеты пациента в лечении редкой мышечной дистрофии

Разборки / /

«Это исследование представляет первую крупномасштабную попытку получить прямой терпеливый вход, чтобы определить самые распространенные и изменяющие жизнь признаки миотонического типа 2 дистрофии», заявил Медицинский центр Университета Рочестера (URMC) невропатолог Чед Хитуол, Доктор медицины, ведущий автор исследования. …

Приоритеты пациента в лечении редкой мышечной дистрофииПодробнее »

У антител в пациентах с редким беспорядком может быть ролевой диабет 1 типа предотвращения

Разборки / /

В международном исследовании во главе с Королевским колледжем в Лондоне образцы были взяты от 81 человека с редким аутоиммунным нарушением, названным аутоиммунным полиэндокринным типом 1 синдрома (APECED), у кого есть дефекты в аутоиммунном гене регулятора. Дефекты в этом гене означают, что он больше не может выполнять свою роль регулятора, который помогает произвести чистку тела названных камер автореактивных иммуноцитов T, которые могут реагировать против собственных белков тела, принимая их за иностранного захватчика. …

У антител в пациентах с редким беспорядком может быть ролевой диабет 1 типа предотвращенияПодробнее »

Новый метод генетического анализа обещает понять причины болезней

Разборки / /

Диаграмма генетического анализа.

Исследователи Школы общественного здравоохранения Мичиганского университета разработали новый метод определения редких вариантов генов, который, по мнению ученых, более информативен для изучения болезней человека, чем распространенные варианты, широко исследованные в течение последних нескольких лет. …

Новый метод генетического анализа обещает понять причины болезнейПодробнее »

Блог Брикса