Исследователи определили ген, ответственный за повышенный риск детской хрупкости

Внутриутробный перелом – редкая находка при рутинной пренатальной визуализации. Это состояние может быть связано с травмой матери или генетическими нарушениями скелета, а также с другими предрасполагающими материнскими метаболическими и сосудистыми нарушениями. Генетические нарушения, которые, как сообщалось ранее, вызывают внутриутробный перелом, включают болезнь хрупкости костей (несовершенный остеогенез или НО), остеопетроз, гипофосфатазию и синдром Элерса-Данлоса (EDS).

Впервые исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) сообщают о новой генетической причине, не связанной с ОИ, для 23 переломов, которые произошли внутриутробно у матери с типом гипермобильности EDS.

EDS – это заболевание, при котором ослабляются кости и соединительные ткани вашего тела. Он может сделать суставы дряблыми, а кожу тонкой и легко повредить. Он также может ослабить кровеносные сосуды и органы. Существует 13 типов ЭЦП. Наиболее распространенным и обычно считается наименее серьезным из них является гипермобильный EDS (hEDS). Несмотря на то, что существуют генетические тесты для некоторых подтипов EDS, генетических тестов для диагностики hEDS не разработано.

После родов мама, младенец и папа были зачислены в программу клинических исследований Элерса-Данлоса BUSM. После оценки семьи, включая документирование истории болезни и результатов физического обследования, у каждого из них были взяты образцы ДНК. ДНК была оценена и подтвердила, что у младенца не было патологических генетических мутаций, связанных с ОИ. Однако несколько новых мутаций гена, включая один ген, CCDC134, который был идентифицирован как вызывающий хрупкость костей, были идентифицированы у младенца.

По словам исследователей, этот отчет четко демонстрирует, что существует по крайней мере еще одна генетическая причина детских переломов, помимо OI и жестокого обращения с детьми (неслучайная травма), которая связана с EDS. "Поэтому мы рекомендуем, чтобы дополнительный ген, который мы определили как вероятную причину переломов этого младенца, был включен в генетическую панель для определения хрупкости костей и чтобы тщательно рассмотреть другие причины младенческих переломов, кроме НО и неслучайной травмы," сказал автор-корреспондент Майкл Ф. Холик, доктор философии.D., Доктор медицинских наук, профессор медицины, физиологии, биофизики и молекулярной медицины в БУСМ.

Признавая, что жестокое обращение с детьми является серьезной проблемой, которую необходимо решать надлежащим образом, Холик считает, что неправильная диагностика жестокого обращения с детьми также может иметь разрушительные долгосрочные последствия как для ребенка, так и для родителей. "Если бы этот младенец был доставлен в больницу с инфекцией верхних дыхательных путей в возрасте восьми недель, рентген его грудной клетки показал бы заживающие переломы его рук и множественные заживающие переломы ребер. Обследование скелета показало бы заживающие переломы на обеих ногах. Его бы обследовали и обнаружили, что у него нет ОИ, и поэтому диагноз переломов был бы таков, что они были вызваны неслучайной травмой. Ребенка немедленно забрали бы из-под опеки родителей, и родителей обвинили бы в жестоком обращении с детьми. Надеемся, что в этом отчете о случае теперь будет пересмотрена возможность диагностики жестокого обращения с детьми исключительно на основании рентгенологических данных перелома или переломов с отрицательным генетическим тестом на ОИ," он сказал.

Холик подчеркивает, что лучшее понимание того, как эта патологическая генетическая мутация влияет на скелет, вызывая переломы, дает научному сообществу возможность разработать новые стратегии лечения. "Мы сможем разработать новые подходы не только для лечения хрупкости костей у младенцев с этим генетическим заболеванием, но и для лечения хрупкости костей, связанной с остеопорозом, что связано с огромными затратами как с точки зрения качества жизни, так и с точки зрения медицинских расходов," Холик сказал.

Блог Брикса