Группа исследователей под руководством Медицинского центра Колумбийского университета обнаружила восемь генов, лежащих в основе очаговой алопеции, одной из наиболее частых причин выпадения волос, как сообщается в статье, опубликованной в журнале Nature от 1 июля 2010 года. Поскольку многие из этих генов также участвуют в других аутоиммунных заболеваниях, включая ревматоидный артрит и диабет 1 типа, и уже разработаны методы лечения, нацеленные на эти гены, это открытие может вскоре привести к новым методам лечения 5.3 миллиона американцев страдают от выпадения волос из-за очаговой алопеции.
По данным Национального фонда Alopecia Areata, очаговая алопеция является распространенным аутоиммунным заболеванием кожи, приводящим к выпадению волос на коже головы и в других местах. От него страдают примерно два процента населения в целом. Хотя он в равной степени поражает как мужчин, так и женщин, он чаще диагностируется у женщин, поскольку они с большей вероятностью обратятся за лечением.
Среди восьми генов один выделяется своей потенциальной ролью в возникновении очаговой алопеции. Ген, называемый ULBP3, как известно, действует как маяк для цитотоксических клеток, которые могут проникать в орган и быстро разрушать его. Обычно ULBP3 не присутствует в волосяных фолликулах, но белки ULBP3 в большом количестве присутствуют в волосяных фолликулах, пораженных очаговой алопецией. Белки привлекают клетки, отмеченные рецептором клеток-киллеров, известным как NKG2D. Помимо ULBP3, в волосяном фолликуле экспрессируются два других гена, а остальные пять генов участвуют в иммунном ответе.
"Поиск исходных генов, лежащих в основе очаговой алопеции, – большой шаг вперед, но природа генов еще более интересна," сказала Анджела М. Кристиано, Ph.D., профессор дерматологии и генетики & разработка в Медицинском центре Колумбийского университета и ведущий автор исследования. "Похоже, что у органов есть общий механизм, который выражает сигналы опасности NKG2D как часть инициирующего процесса. И поскольку лекарства уже находятся в разработке, которые нацелены на эти пути – поскольку они проходят испытания для лечения ревматоидного артрита, диабета 1 типа и других заболеваний, в которых задействован рецептор NKG2D, – вскоре мы сможем протестировать эти препараты в клинических испытаниях на предмет очаговой алопеции. Наконец, у нас есть возможность разработки лекарств, специально нацеленных на механизм, лежащий в основе заболевания."
В течение многих лет считалось, что очаговая алопеция связана с псориазом, потому что оба являются воспалительными заболеваниями, при которых Т-клетки атакуют кожу. По этой причине препараты от псориаза прошли клинические испытания на очаговую алопецию, но без особого успеха. В этом исследовании д-р. Кристиано и ее команда обнаружили несколько генов, общих для обоих заболеваний. Скорее, они показали, что гены очаговой алопеции имеют больше общего с генами, вызывающими ревматоидный артрит, целиакию и диабет 1 типа.
"Это исследование очень захватывающее, поскольку очаговая алопеция поражает огромное количество людей во всем мире, и существует очень мало методов лечения от нее, что приводит к огромным неудовлетворенным медицинским потребностям," сказала Вики Калабокес, президент и главный исполнительный директор Национального фонда Alopecia Areata, который финансировал Dr. Ранние экспериментальные исследования Кристиано генетических основ очаговой алопеции. "Выпадение волос меняет жизнь – больные, особенно дети, испытывают социальную стигму. Это влияет на качество их жизни и может иметь долгосрочное психосоциальное воздействие."
Огромный источник разочарования для пациентов – невозможность предсказать прогрессирование болезни, что очень непредсказуемо. Гнездная алопеция обычно начинается с одного или нескольких небольших круглых пятен на коже головы и может прогрессировать до полного выпадения волос на коже головы (полная алопеция) или полного выпадения волос на теле (универсальная алопеция). Волосы могут снова вырасти или снова выпасть в любой момент, и течение болезни у каждого человека разное. Лечение часто включает инъекции стероидов в кожу головы или другое пораженное место выпадения волос, местные пены, раздражающие факторы и, в редких случаях, системные стероиды.
Чтобы решить эту проблему невозможности предсказать прогрессирование заболевания, д-р. Кристиано и ее команда искали корреляцию между количеством генов (каждый ген состоит из двух пар) у людей с разной степенью очаговой алопеции и обнаружили, что у людей с 13-14 генами болезнь не прогрессировала, а у людей с 16 или чаще всего прогрессирует до универсальной алопеции (полного облысения).
Используя эти новые данные, она разрабатывает генетический тест, который с достаточной уверенностью может предсказать тяжесть заболевания.
Это исследование было проведено с использованием более 1000 образцов из Национального реестра облысения, реестра пациентов с очаговой алопецией, финансируемого Национальным институтом артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний при Национальных институтах здравоохранения. Медицинский центр Колумбийского университета – одно из пяти мест сбора отходов по всей стране.
"Преимущество такого большого размера выборки состоит в том, что мы можем быть уверены, что эта группа генов была идентифицирована с высокой статистической значимостью и не произошла случайно," сказал доктор. Кристиано. "Следующим шагом будет повторение этого исследования в будущих исследованиях."