заболевание

Программа недиагностированных заболеваний обнаружила новый генетический вариант

Разборки / От /

Программа недиагностированных заболеваний в Университете Алабамы в Бирмингеме недавно обнаружила ранее неизвестный генетический вариант, который, как считается, является причиной тяжелого двигательного расстройства у молодой женщины. В тематическом исследовании, опубликованном в сентябре. В выпуске журнала Американской академии неврологии Neurology от 9 за 2019 г. …

Программа недиагностированных заболеваний обнаружила новый генетический вариантЧитать далее »

Новый подход к скринингу помогает выявить источники редких генетических заболеваний у детей

Разборки / От /

Ученые Исследовательского института Детского медицинского центра в Юго-Западном Юго-Западном штате Юта (CRI) используют новый подход для выявления причин редких генетических заболеваний у детей и определения вариантов лечения быстрее, чем с помощью традиционных методов. Новый подход сочетает в себе секвенирование ДНК и химический анализ, называемый метаболомикой, для выявления мутантных генов, вызывающих нарушение метаболических путей у пациентов. …

Новый подход к скринингу помогает выявить источники редких генетических заболеваний у детейЧитать далее »

Психологи описали новое заболевание – синдром Тетриса

Общество / От /
синдром

Синдром Тетриса (либо эффект Тетриса) появляется, в то время, когда человек уделяет одному и тому же занятию через чур большое количество времени – это относится игр, просмотра телевизора, чтения, штудирования конспектов а также физических упражнений, в общем, всего, что может всецело захватить ваше внимание. …

Психологи описали новое заболевание – синдром ТетрисаЧитать далее »

Исследовательская группа выявляет различия между доброкачественными и патогенными вариантами генов

Разборки / От /

Международная группа исследователей во главе с Исследовательским институтом Лернера клиники Кливленда впервые выполнила широкомасштабную характеристику миссенс-вариантов из 1330 генов, связанных с заболеванием. Исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, определяет особенности, связанные с патогенными и доброкачественными вариантами, которые выявляют эффекты мутаций на молекулярном уровне. …

Исследовательская группа выявляет различия между доброкачественными и патогенными вариантами геновЧитать далее »

У пациентов с волчанкой обнаруживаются измененные клеточные белки – открытие, которое может иметь значение для диагностики

Разборки / От /

По словам Анны-Мари Фэрхерст из A * STAR, число аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка, при которой организм атакует собственные клетки и ткани, растет. Ее команда первой заметила, что пациенты с волчанкой демонстрируют повышенное количество определенного типа белка на поверхности определенных лейкоцитов. …

У пациентов с волчанкой обнаруживаются измененные клеточные белки – открытие, которое может иметь значение для диагностикиЧитать далее »