BGI, крупнейшая в мире организация в области геномики, сообщила, что может использовать секвенирование следующего поколения для анализа ДНК всего до 200 нг из фиксированных формалином образцов, залитых парафином (FFPE). Это достижение позволяет исследователям легко идентифицировать генетические детали и механизм патологии образцов болезни FFPE, особенно для некоторых редких опухолей, с более высокой точностью и надежностью, чем существующие методы.
Образцы FFPE являются обычным биологическим материалом для диагностики заболеваний и научных исследований. Поскольку образцы ткани FFPE могут храниться неограниченное время при комнатной температуре, а нуклеиновые кислоты (как ДНК, так и РНК) могут быть восстановлены через десятилетия после первоначальной фиксации, они стали важным ресурсом для исторических исследований в медицине. Во всем мире хранятся миллионы образцов FFPE, содержащих важную генетическую информацию для заболеваний и медицинских исследований.
С быстрым развитием геномики возможность секвенировать образцы FFPE открывает большие коллекции тканей из клинических испытаний для генетического анализа, который может помочь исследователям идентифицировать новые вариации, связанные с развитием болезни. Однако в процессе подготовки и хранения образцов формальдегид может вызывать модификации нуклеотидных молекул, такие как повреждение ДНК, перекрестные связи ДНК-белок (DPC) и другие. Это препятствует дальнейшему применению и развитию секвенирования при изучении генетических характеристик заболеваний.
Недавно исследователи BGI совершили прорыв в секвенировании ДНК FFPE, добившись оптимизации конструкции библиотеки ДНК FFPE, при этом общая ДНК деградировала до 200 нг. "Это важный шаг к лучшему декодированию потенциальной генетической информации образцов FFPE," сказал Сюнь Чжао, научный сотрудник отдела секвенирования ДНК BGI. "Чтобы полностью понять неоднородность и особые свойства образцов FFPE, мы надеемся провести больше проектов по секвенированию ДНК FFPE с сотрудниками по всему миру для дальнейшего совершенствования и стандартизации нашей методики."
"Мы ожидаем, что технологии секвенирования следующего поколения с образцами FFPE могут существенно облегчить наше понимание неопределенных патологических механизмов и расширить наши представления о биомедицинских исследованиях," добавил Чжао. "Это также укрепляет доверие исследователей в области фармацевтики и болезней, особенно когда выборки ограничены."