Исследователи обнаружили ген, который изменяет тяжесть заболевания легких у людей со смертельным генетическим заболеванием, муковисцидозом, указывая на возможные новые цели для лечения, согласно новому исследованию в Nature.
Удаление этого гена у мышей подтвердило его роль в регуляции воспаления и болезней. …
Ученые нашли ген, изменяющий тяжесть муковисцидоза легкихПодробнее »
Согласно докладу исследователя Медицинского института Говарда Хьюза Эвана Эйхлера и 17 его коллег, опубликованному в May 10, 2007, Природа. Это мероприятие поможет исследователям определить структурные вариации в последовательностях ДНК, которые, по словам Эйхлера, составляют от пяти до десяти процентов генома человека. …
Каталогизация структурных вариаций в генетике человекаПодробнее »
(Medical Xpress) – Специфические гены, которые, как известно, являются одной из причин редкого типа болезни Альцгеймера, который передается в семье, вряд ли будут способствовать более распространенной форме заболевания, как выяснили ученые университета.
Группа ученых из Центра нейропсихиатрической генетики, геномики и нейробиологии Университета MRC и Научно-исследовательского института психического здоровья изучила три гена APP, PSEN1 и PSEN2, которые, как известно, вызывают необычные формы болезни Альцгеймера с ранним началом. …
Группа исследователей из Университета Айовы показала, что, хотя пациенты, у которых было диагностировано расстройство аутистического спектра (РАС), имеют более высокое бремя мутаций в онкогенах, способствующих развитию рака, на самом деле у них более низкий уровень заболеваемости раком.
Междисциплинарная группа под руководством Бенджамина Дарбро, доктора медицины, доктора философии, доцента медицинской генетики педиатрического отделения Стед-Фэмили Медицинского колледжа У.И. …
Исследование обнаруживает связь между раком и аутизмомПодробнее »
Исследователи проанализировали 44 набора данных экзома из четырех различных наборов для тестирования и показали, что они упустили большую часть клинически значимых регионов. По крайней мере, в одном гене в каждом методе экзома отсутствовало более 40 процентов болезнетворных генетических вариантов, а в наиболее эффективном методе отсутствовало более 90 процентов таких вариантов. …