Несмотря на плохую репутацию, подавляющее большинство мутаций не вредны. Даже при очень редких генетических нарушениях только одна или две генетические вариации – из десятков тысяч – на самом деле являются причиной болезни. Различение вредных и безвредных мутаций долгое время было проблемой.
Новый инструмент, разработанный учеными на улице Жан-Лорана Казановы. …
Команда под руководством исследователей из Медицинской школы Вашингтонского университета в Санкт-Петербурге. Луи обнаружил вариации в гене, который удваивает риск развития болезни Альцгеймера у человека в более позднем возрасте.
Исследователи сравнили ДНК затронутых людей в семье с ДНК тех, кто не болел этим заболеванием в той же семье. …
Редкие варианты генов удваивают риск болезни АльцгеймераПодробнее »
Анализируя геномы пациентов с шизофренией, исследователи-генетики обнаружили многочисленные вариации числа копий – делеции или дупликации последовательностей ДНК – которые увеличивают риск развития шизофрении. Примечательно, что многие из этих вариаций происходят в генах, которые влияют на передачу сигналов между клетками мозга. …
Гены, обнаруженные при шизофрении, участвуют в передаче сигналов в мозгуПодробнее »
Кишечная нервная система (ENS), "маленький мозг" который находится в стенке кишечника, регулирует моторику, секрецию и кровоток в желудочно-кишечном тракте человека. Неспособность ENS нормально развиваться приводит к врожденному мегаколону (болезнь Гиршпрунга), в то время как потеря нормальной иннервации кишечника, как считается, способствует изнурительным нарушениям моторики, таким как синдром раздраженного кишечника. …
Полностью зашитый: гены плоской полярности клеток направляют нейроны кишечникаПодробнее »
Была проделана большая работа по выявлению генетических вариаций, которые предрасполагают женщин к раку груди. Предыдущая работа показала, что варианты в гене, называемом рецептором фактора роста фибробластов 2 (FGFR2), были связаны с повышенным риском заболевания, но как эти варианты транслировались в повышенный риск, было неизвестно. …
Конкретный ген увеличивает предрасположенность к раку грудиПодробнее »