ген

Гены, связанные с риском болезни Альцгеймера, выявлены устойчивость

Международная группа исследователей под руководством ученых из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Луи идентифицировал пару генов, которые влияют на риск как позднего, так и раннего начала болезни Альцгеймера.

Большинство генов, вовлеченных в болезнь Альцгеймера, влияют на нейроны, которые передают сообщения, позволяя различным областям мозга общаться друг с другом. …

Адаптация тибетцев к большой высоте произошла менее чем за 3000 лет

(PhysOrg.com) – Сравнение геномов 50 тибетцев и 40 китайцев хань показывает, что этнические тибетцы отделились от ханьцев менее 3000 лет назад и с тех пор быстро развили уникальную способность процветать на больших высотах и ​​при низком уровне кислорода.

Полногеномное сравнение, проведенное биологами-эволюционистами из Калифорнийского университета в Беркли, выявило более 30 генов с мутациями ДНК, которые стали более распространенными у тибетцев, чем у китайцев хань, почти половина из которых связана с тем, как организм использует кислород. …

Секвенирование одного генома позволяет выявить причину наследственного заболевания костей

Сочетая новую технологию полногеномного секвенирования с классическими генетическими подходами к пониманию наследственных заболеваний, генетики из Медицинского центра Университета Дьюка и их коллеги из Джона Хопкинса обнаружили две генные мутации, которые вызывают метахондроматоз, редкое наследственное заболевание, которое приводит к наросту костей, обычно на руках. …

Широкий генетический анализ редких заболеваний позволяет выявить общий механизм гипертонии

Анализируя все гены десятков людей, страдающих редкой формой гипертонии, исследователи Йельского университета открыли новый механизм, регулирующий кровяное давление у всех людей.

Результаты международной исследовательской группы, возглавляемой учеными Йельского университета, опубликованы в Интернете. 22 в журнале Nature, может помочь объяснить, что идет не так с миллиардом людей, страдающих высоким кровяным давлением. …

Секвенирование следующего поколения устанавливает генетическую связь между двумя редкими заболеваниями

Ученые успешно использовали "секвенирование следующего поколения" для выявления мутаций, которые могут вызвать редкое и загадочное генетическое заболевание. Исследование, опубликованное Cell Press 29 июля в Американском журнале генетики человека, демонстрирует, что секвенирование всего пораженного человека "экзом"; то есть все гены, несущие инструкции по производству белков, могут выявить критические гены, которые при мутанте вызывают наследственные нарушения. …