Анализируя все гены десятков людей, страдающих редкой формой гипертонии, исследователи Йельского университета открыли новый механизм, регулирующий кровяное давление у всех людей.
Результаты международной исследовательской группы, возглавляемой учеными Йельского университета, опубликованы в Интернете. 22 в журнале Nature, может помочь объяснить, что идет не так с миллиардом людей, страдающих высоким кровяным давлением. Исследование также демонстрирует возможности новых методов секвенирования ДНК для поиска ранее неизвестных болезнетворных генов.
Команда использовала метод, называемый секвенированием всего экзома ?? анализ состава всех генов ?? изучить редкую наследственную форму гипертонии, характеризующуюся повышенным уровнем калия в крови. Они обнаружили мутации в одном из двух генов, вызвавших заболевание, у пораженных членов 41 семьи, страдающих этим заболеванием.
Два гена взаимодействуют друг с другом в комплексе, который нацелен на деградацию других белков, и они регулируют баланс между реабсорбцией соли и секрецией калия в почках.
"Ранее не предполагалось, что эти гены играют роль в регуляции артериального давления, но если они будут потеряны, почки не смогут остановить реабсорбцию соли, что приведет к гипертонии," сказал Ричард Лифтон, профессор Стерлинга, заведующий кафедрой генетики Йельского университета и старший автор статьи.
Мутации раньше было трудно найти, потому что в каждой семье было очень мало пораженных членов, поэтому традиционные методы картирования местоположения генов были неэффективными.
"Мутации в одном гене были почти полностью новыми мутациями, обнаруженными у пораженных пациентов, но не у их родителей, в то время как мутации в другом гене могли быть доминантными или рецессивными. Технология секвенирования экзома идеально подходила для преодоления этих сложностей," сказала Линн Бойден из Йельского университета, первый автор статьи.
Следующим шагом является определение того, как эти новые компоненты участвуют в регуляции реабсорбции натрия в почках, в надежде найти новые способы воздействия на гипертонию, серьезную глобальную проблему здравоохранения.
"Мы находим все отдельные части сложной машины, и нам нужно понять, как все они собраны вместе, чтобы машина работала," сказал Лифтон, который также является исследователем Медицинского института Говарда Хьюза.