Генетическое исследование, которое будет опубликовано завтра в Медицинском журнале Новой Англии, предлагает доктору. Андре Лакруа, профессор Монреальского университета, сказал, что понимание врачами и лечение формы синдрома Кушинга, поражающей оба надпочечника, будет коренным образом изменено, и что, более того, может быть целесообразно начать скрининг генетических мутаций, вызывающих эту форму. болезни.
"Скрининг членов семьи пациентов с двусторонним синдромом Кушинга надпочечников с генетическими мутациями может выявить пораженных молчаливых носителей," Лакруа сказал в редакционной статье журнала. "Разработка лекарств, которые прерывают дефектную генетическую химическую связь, вызывающую синдром, может, если будет подтверждена их эффективность у людей, обеспечит индивидуализированные специфические методы лечения гиперкортизолизма, устранит существующую практику удаления обоих надпочечников и, возможно, предотвратит прогрессирование заболевания у генетически пораженных члены семьи."
Надпочечники, расположенные над почками, в основном отвечают за выработку кортизола, гормона стресса. Гиперкортиолизм означает высокий уровень гормона надпочечников кортизола, который вызывает множество симптомов, включая увеличение веса, высокое кровяное давление, диабет, остеопороз, дефицит концентрации и повышенную смертность от сердечно-сосудистых заболеваний.
Синдром Кушинга может быть вызван приемом кортикостероидов (например, при астме или артрите), опухолью надпочечников или гипофизом, который выделяет слишком много АКТГ. Гипофиз находится под мозгом и выделяет различные гормоны, регулирующие механизмы нашего тела.
Жером Бертера, исследователь в больнице Кочин в Париже. В исследовании, которое он опубликовал сегодня, он показал, что 55% пациентов с синдромом Кушинга с двусторонним очень увеличенными надпочечниками имеют мутации в гене, который предрасполагает к развитию опухолей надпочечников. Это означает, что двусторонний синдром Кушинга надпочечников гораздо более наследственный, чем считалось ранее. Новые знания также позволят врачам проводить генетический скрининг. Эрве Лефевр – исследователь университетской больницы в Руане, Франция. Его исследования показывают, что надпочечники одного типа пациентов с двумя большими надпочечниками могут вырабатывать АКТГ, который обычно вырабатывается гипофизом. Рецепторы гормонов – это химическое звено, которое заставляет клетку вести себя по-другому при наличии гормона. Несколько неуместных рецепторов гормонов вызывают выработку АКТГ в увеличенной доброкачественной ткани надпочечников. Знание этого означает, что исследователи могут разработать лекарства, которые прерывают работу рецепторов этих гормонов и, возможно, даже вообще предотвращают развитие доброкачественной ткани.