Исследование, во главе с учеными из Центра Исследований рака Фреда Хатчинсона в Сиэтле, будет опубликовано 30 января на Слушаниях Национальной академии наук.В настоящее время нет никакого лечения, характерного для синдрома Rett, который поражает приблизительно 15 000 девочек и женщин в США и 350,000 во всем мире. Девочки с синдромом Rett рождаются здоровые и походят на любого другого ребенка до одного или двух лет возраста. Но тогда они начинают недостающие этапы и вероотступничество в развитии.
«У них есть этот период нормального развития, и затем это отняло у них», сказал доктор Антонио Бедэлов, который привел исследование и является клиническим исследователем во Фреде Хуче. «Это разрушительно для семей».Беспорядок связан с генетическим дефектом в гене MeCP2, который несут на X хромосомах. У девочек, конечно, есть две копии этой хромосомы, но один X заставлен замолчать в каждой клетке.
Даже при том, что в среднем половина камер девочки произведет здоровую версию этого гена X-linked, мутации в другой половине клеток достаточно, чтобы вызвать симптомы расстройства.Используя взрослые клетки мыши в лаборатории, Бедалов и его коллеги определили способ частично повторно проснуться «бездействующий X», X хромосом, которые заставлены замолчать в каждой клетке.
Исследователи также смогли повторно активировать нормальную копию гена MeCP2.Бедалов подчеркнул, что результаты находятся все еще на преклинической стадии и что терапия – длинные пути прочь.
Но это – начало, сказал Бедалов. Поскольку их подход приводит к оживлению всей хромосомы, это могло также относиться к другому, подобные беспорядки, которые включают X хромосом.