Ученые могут быть на пороге определения гена, который участвует в прогрессировании и распространении рака кишечника, указывает исследование, опубликованное перед печатью в Journal of Medical Genetics.
По словам авторов, если это открытие окажется верным, это откроет возможности для новых вариантов профилактики или лечения.
Рак кишечника является третьим по распространенности раком в Великобритании и второй по значимости причиной смерти от рака в США.
Считается, что до трети случаев рака кишечника связаны с наследственными генетическими факторами, но в 25% случаев генетические дефекты / варианты неизвестны.
Исследователи проанализировали генетические профили большой семьи из 81 члена, охватывающей пять поколений, данные о которых были внесены в базу данных населения штата Юта.
Эта генеалогическая база данных содержит 7.5 миллионов записей, связанных с другими важными данными о здоровье, включая общегосударственные регистры рака.
Эта конкретная семья не имела генетических дефектов / вариаций, связанных с известными наследственными синдромами, участвующими в 5% случаев рака кишечника.
Вместо этого генетический анализ выявил длинное плечо хромосомы 13 (13q), которое было в значительной степени связано с распространением полипов кишечника (предраковых новообразований) или рака кишечника среди членов семьи.
У трех членов семьи был рак кишечника, двое из которых уже распространились на другие части тела, когда им был поставлен диагноз в возрасте 42 и 35 лет. Еще девять членов семьи и двое супругов имели полипы кишечника.
Хотя связь 13q с раком кишечника еще не установлена, эта хромосома часто сверхэкспрессируется в 30-50% случаев первичного рака кишечника, говорят авторы.
Считается, что гены в этой хромосоме играют ключевую роль в прогрессировании и распространении рака кишечника, но ни один из них еще точно не идентифицирован.
Это подтверждается выводом о том, что простые полипы, по-видимому, быстро переросли в инвазивный рак кишечника в этой семье, поскольку ни у одного из них не было полипов промежуточного типа.
По словам авторов, после того, как ген был идентифицирован и обнаружено, что он участвует в спорадических, а не унаследованных случаях рака кишечника, он открывает потенциал для новых профилактических и лечебных подходов.