Миотоническая дистрофия или немецкая марка является наиболее распространенной мышечной дистрофией во взрослых. Однако в настоящее время нет никакого лечения для немецкой марки и есть значительные случаи внезапной смерти, которая, как подозревают, происходила из-за сердечной аритмии.Отклонения РНК привлекли внимание как причина различных системных проявлений немецкой марки.
Таким образом, неправильно расширенная РНК накапливается в ядрах и изолирует белки, необходимые для соединения РНК. Поэтому считается, что неправильно управлял соединением различного результата mRNA при отклонениях многих белков, проявляя различные условия.
Например, в 2002, Masanori Takahashi, в настоящее время профессор в Аспирантуре Осакского университета Медицины и коллег предполагал, что ригидность мышц, кардинальная особенность немецкой марки, была вызвана уменьшением в белках канала хлорида из-за неправильного соединения, но причина сердечной аритмии была неизвестна в течение долгого времени.Исследовательская группа во главе с профессором Тэкэхэши в сотрудничестве с исследователями во Франции, Соединенных Штатах, Германии, Финляндии, Испании и Тайване нашла, что были отклонения соединения РНК в сердечном канале натрия в пациентах немецкой марки. Группа электрофизиологическим образом исследовала функцию неправильного канала натрия и нашла, что это поставилось под угрозу. От этих результатов было предложено, чтобы пациенты проявили условия, подобные генетическому заболеванию под названием синдром Brugada, который привел к смертельной сердечной аритмии.
Когда эта группа ввела отклонения РНК, проявленные в пациентах у мышей, сердечная аритмия наблюдалась. Кроме того, компьютерное моделирование продемонстрировало, что поставивший под угрозу канал натрия функционирует вызванные отклонения в электрокардиограмме, которая была подобна отклонениям в пациентах.От этих результатов пришли к заключению, что сердечная аритмия и внезапная смерть в пациентах немецкой марки были вызваны отклонениями соединения РНК в канале натрия.
Повторите, что беспорядки включают немецкую марку и другие нейродегенеративные беспорядки. Поэтому метод исследования этой группы и идея патологических механизмов, включающих отклонения РНК, будут применены к патологическому исследованию в области различных болезней.