Исследователи также разработали специализированные модели мыши, которые позволят потенциальным медикаментозным лечениям быть проверенными. Взятый вместе, результаты – решающий шаг в обращении к беспорядку, который является результатом неправильно расширенных отрезков повторений в ДНК, которые изменяют мышцу и мозговое развитие.
Результаты изданы в журнале Genes & Development.У исследователей теперь есть лучшее понимание того, как misregulation генетических «выключателей» развития в будущих детях дает начало врожденной миотонической дистрофии, сказал Морис Свонсон, доктор философии, преподаватель в отделе Медицинского колледжа UF молекулярной генетики и микробиологии и заместителя директора Центра UF NeuroGenetics.«Конечная цель должна придумать идеи для рассмотрения детей с этой болезнью вскоре после рождения, чтобы минимизировать долгосрочные эффекты беспорядка», сказал Свонсон.
В дополнение к тяжелой мышечной слабости у врожденных миотонических больных дистрофией могут быть дыхательные проблемы и интеллектуальные дефициты. Беспорядок, как оценивается, затрагивает один из каждых 3 500 – 16 000 человек.В клетках молекулы РНК посыльного получают инструкции от ДНК и выполняют строительные работы белка.
Используя человеческие образцы мышечной ткани, исследователи нашли, что серьезная РНК misprocessing является главной причиной врожденной мышечной дистрофии. Определенно, они определили несколько отклонений в генетическом кодирующем процессе, которые дают начало болезни, включая ту, которая затрагивает путь, которым единственный ген производит многократные белки.
Используя модели мыши, которые подражают болезни в людях, исследователи также показали разрушение конкретного белка во время предродовых результатов развития при заболеваниях мышц при рождении. Разработка моделей мыши, которые копируют эффекты врожденной миотонической дистрофии, особенно важна, потому что есть ограничения, включая ограниченную типовую доступность, к изучению болезни в человеческой ткани, сказал Свонсон.В целом результаты показывают, что, разрушая определенные действия обработки РНК, прежде чем рождение изменяет генетические выключатели, которые важны для развития мышечной ткани.
Это значительно, потому что знание, где и когда врожденная миотоническая дистрофия возникает в генах, является важным первым шагом на пути к потенциальному лечению, сказал Свонсон.«Это предоставляет нам важную новую информацию о том, куда мы должны пойти затем и какие виды терапии могли бы быть эффективными против этой наследственной болезни», сказал Свонсон.