Исследователи из Каролинского института составили карту генетической мутации, лежащей в основе неизлечимого заболевания – системного мастоцитоза. Результаты дают представление о происхождении заболевания, а также исследователи обнаружили белок, способный улучшить диагностику заболевания. Результаты опубликованы в журнале EBioMedicine.
Системный мастоцитоз – неизлечимое заболевание, характеризующееся накоплением тучных клеток, типа иммунных клеток. Легкие формы заболевания часто вызывают тяжелые симптомы, подобные аллергии, тогда как запущенная форма, лейкоз тучных клеток, приводит к полной органной недостаточности и смерти. Общей чертой у большинства пациентов является мутация в гене KIT.
Исследователи из Каролинского института и Упсальского университета выяснили, какие клетки в организме содержат мутацию KIT.
Карта распространения мутации
Анализ более 10 000 клеток костного мозга позволил исследователям составить карту распространения мутации.
"У некоторых пациентов мутация может быть прослежена вплоть до стволовых клеток крови," говорит Йоаким Далин, научный сотрудник медицинского отделения Каролинского института в Сольне и главный исследователь исследования. "Также было очевидно, что мутировавшие тучные клетки превосходят нормальные тучные клетки у пациентов."
Случайная находка также заключалась в том, что тучные клетки у пациентов экспрессировали экстремальные уровни белка под названием CD45RA.
"Между пациентами и контрольной группой была большая разница в уровнях белка," говорит Jennine Grootens, Ph.D. студент того же факультета и первый автор исследования. "Сейчас мы изучаем, можем ли мы использовать этот белок для диагностики системного мастоцитоза."
Понимание происхождения болезни
По словам исследователей, исследование позволяет глубже понять происхождение болезни. Они также отмечают, что присутствие мутировавших стволовых клеток крови может объяснить, почему болезнь трудно вылечить.