«Мы думаем, что эта информация может использоваться, чтобы оптимизировать программы показа новорожденного, принимая во внимание этнический состав государственного населения, приводя к более раннему диагнозу и вмешательству, своевременному клиническому лечению, и увеличенному прогнозу», объяснил Айрис Шриджвер, Мэриленд, преподаватель патологии и, любезностью, педиатрии в Медицинской школе Стэнфордского университета и директора по Стэнфордскому Молекулярному Генетическому Обслуживанию Патологии, Стэнфорду, Приблизительно, «Мы полагаем, что это могло продвинуть акцию в обнаружении мутации для белых и цветных пациентов CF».Как часть исследования в Стэнфордском университете, следователи исследовали генотипирование CFTR людей CF в Регистрации Пациента Фонда CF через различные расовые и этнические группы, включая неиспаноязычных белых (22,206), латиноамериканцы (1,955), черные (1,214), азиаты (156), и коренные американцы (171).Мутации в гене CFTR с 27 экзонами, который кодирует трансмембранный регулятор проводимости CF (CFTR), лежат в основе CF. Разрушение производства CFTR и/или функции затрагивает ионные каналы хлорида и таким образом вмешивается в транспорт электролитов.
Этот дефектный транспорт ионов в дыхательных путях приводит к меньшему количеству жидкости поверхности воздушной трассы и формированию толстых и липких выделений воздушной трассы то легкое блока проходы. Люди с CF могут также иметь выше, чем нормальные уровни соли в их поту.Исследователи нашли, что у 90% белых пациентов и 83% коренных американцев с CF есть конкретная мутация (p.
Phe508del), и приблизительно половина этих людей имеют две копии этих мутаций. Однако они нашли, что у 30% латиноамериканцев, 38% черных и 41% азиатов даже не было одной копии мутации. Пациенты латиноамериканской, черной, или азиатской родословной менее вероятно, будут, также иметь два, определил варианты CFTR. «Наши результаты подтверждают широко проводимое понятие, что американский Колледж Медицинского списка Генетики и Геномики 23 мутаций, который был специально предназначен для показа перевозчика, несоответствующий для диагностического тестирования, даже при том, что это используется широко», прокомментировал доктор Шриджвер.Когда следователи сравнили результаты Регистрации 2008 – 2013, они зарегистрировали это, генетические исследования достигали больших пропорций людей CF.
Например, в 2008 21% белых еще не был genotyped по сравнению с 9% в 2013. Хотя подобные тенденции наблюдались через все этнические группы, значительно большие пропорции людей в цветных этнических группах еще не остались genotyped по сравнению с белыми (например, 19% черных против 9% белых).Чтобы узнать больше о спектре вариантов CTFR в цветных людях, следователи использовали прямую ДНК, упорядочивающую, чтобы изучить 140 человек в Регистрации.
Они нашли, что 89 имел два варианта CFTR, включая семь новых. Мультиплексный иждивенец лигатуры исследует увеличение (MLPA) обнаружил 14 перестановок в оставлении 51 пациентом, шесть из которых не были описаны прежде.
Поскольку следователи нашли, что удаления и дублирования были относительно распространены у цветных пациентов CF, все же о многих ранее не сообщили, они предлагают, чтобы тестирование было расширено, чтобы включать анализ MLPA.CF, унаследованный опасный для жизни беспорядок, затрагивает экзокринные эпителиальные клетки многократных тканей и органов. Серьезные легочные проблемы происходят, включая хронические инфекции легких и воспламенение воздушной трассы. Другие признаки включают отказ процветать, недостаточность поджелудочной железы, бесплодие и кишечная непроходимость.
Его распространенность приблизительно 1:2500 в белых, 1:15,000 у черных, 1:35,000 в азиатах, и 1:10,900 в коренных американцах.