Болезнь Хантингтона – это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное геном на хромосоме 4, который поражает очень важную область мозга – полосатое тело. Люди рождаются с дефектным геном, но симптомы не проявляются до 30-40 лет. Это заболевание, помимо двигательных нарушений, когнитивных и аффективных проблем, включает также языковые изменения. Исследование показывает, что первые симптомы заболевания выявляются через языковые изменения в спонтанной речи.
Это показано в исследовании, опубликованном в Journal of Communication Disorders Антонией Товар, первым автором, под руководством Вольфрама Хинзена, профессора-исследователя ICREA, обоих исследователей из Департамента перевода и языковых наук UPF, с участием исследователей из университетов Париж-Сакле. (Орсе, Франция), UAB, UB вместе с больницей Mare de Déu de la Mercè в Барселоне и Фондом исследований госпитальеров FIDMAG Sisters (Барселона).
"Лингвистические нарушения при болезни Гентингтона возникают до начала двигательной недостаточности и даже тогда, когда нейропсихологические тесты показывают нормальное состояние. Это говорит о том, что язык может быть биомаркером прогрессирования болезни Хунтинтона," Товар и Хинзен объясняют.
Специфические языковые модели болезни Хантингтона
Помимо демонстрации того, что языковые нарушения при болезни Гентингтона возникают до начала двигательных нарушений, авторы попытались охарактеризовать природу этих специфических изменений при болезни Гентингтона. Таким образом "язык необходимо оценивать как многомерную конструкцию, организованную на нескольких уровнях (фонология, морфология, синтаксис, семантика, дискурс), которые воссоздаются вместе в единое функциональное целое," авторы указывают.
Немногочисленные существующие лингвистические исследования спонтанной речи при болезни Хантингтона сообщили о языковых недостатках. Например, шаблоны с пониженной синтаксической сложностью, с меньшим количеством слов и синтаксических структур, сформированных в короткие, простые конструкции предложений, с большим количеством парафазных и грамматических ошибок и т. Д. Эти языковые дефициты могут формировать характерный профиль Хантингтона по сравнению с болезнью Паркинсона или людьми с церебральными поражениями.
Чтобы изучить языковые профили болезни Хантингтона, авторы разработали эксперимент с 20 носителями генов HD, все из которых являются носителями испанского языка; 10 на ранних стадиях болезни и еще 10 с пре-манифестной болезнью Хантингтона и их соответствующие нейротипические контрольные группы, не несущие ген, и сравнили их относительно структуры и функции языка при спонтанной речи. Исследователи также изучили взаимосвязь между языком и неязыковыми когнитивными нарушениями.
"Обычно считается, что это заболевание начинается с появления двигательных симптомов, но мы обнаружили различия в языковом профиле субъектов без двигательных симптомов," говорит Товар, первый автор статьи.
Помимо доказательства того, что при болезни Хантингтона языковые изменения предшествуют другим когнитивным и моторным нарушениям, было показано, что языковые нарушения относятся к области базовой грамматической организации и не могут быть обнаружены с помощью стандартных нейрокогнитивных тестов. Это исследование важно, потому что ему удалось зафиксировать тонкие изменения в лингвистическом профиле пациента, которые не могли быть обнаружены с помощью тестов, обычно проводимых в этой популяции.
Более подробный и дифференцированный профиль лингвистического фенотипа этого заболевания
Результаты показали, что в то время как упомянутые пациенты "пауза" в их речи в начале болезни Хантингтона они, как правило, заполняются за счет продолжения и повторения. Таким образом, исследование обеспечивает дополнительную поддержку дезинтеграции языка при болезни Гентингтона и способствует более подробному и дифференцированному профилю лингвистического фенотипа болезни.
Поскольку языковые навыки в основном влияют на коммуникативные навыки, авторы приходят к выводу, что особое внимание следует уделять раннему выявлению болезни Хантингтона с помощью клинических лингвистических тестов, а также чувствительности и специфичности языка как маркера прогрессирования заболевания. должны продолжать систематически исследоваться.