Большая команда исследователей, связанных с очень большим количеством медицинских учреждений по всей территории США.S. а также трое из Финляндии, двое из Мексики и один из США.K. картировал структурные варианты в 17 795 секвенированных геномах. В своей статье, опубликованной в журнале Nature, группа описывает свою работу, которая была направлена на изучение структурных вариантов в секвенировании генома, и то, что они обнаружили.
Как отмечают исследователи, одна из основных целей, когда ученые проводят полногеномное секвенирование на большом количестве людей, – это узнать больше о генетических вариациях. Такие вариации относятся к изменениям, которые могут быть патогенными, доброкачественными или иметь неизвестное значение. Варианты генома классифицируются как небольшие вставки-делеции, однонуклеотидные или структурные. Они также отмечают, что исследования структурных вариантов отставали от других, в основном из-за отсутствия инструментов и ресурсов, посвященных их изучению.
В этом новом усилии они стремились улучшить такую работу, используя то, что они описывают как масштабируемый конвейер, для картирования и характеристики структурных вариантов в 17 795 глубоко секвенированных геномах. Масштабируемый конвейер относится к разработанному ими программному набору инструментов, который обеспечивает рабочий процесс и создание крупномасштабных структурных вариантов набора вызовов – он дает данные, описывающие слияние перекрестных выборок с учетом разрешения, обнаружение вариантов для каждого образца, классификацию вариантов, генотипирование точки останова и аннотацию числа копий.
Исследователи использовали этот инструментарий для анализа геномов 17 795 человек европейского, латиноамериканского и африканского происхождения – данные генома были получены из нескольких общедоступных баз данных – и каждый геном был секвенирован с минимальным 20-кратным охватом. Они отмечают, что размер образца и использование глубокого секвенирования позволили им картировать редкие варианты с высоким разрешением. Это также позволило им произвести оценки относительного бремени вредных структурных вариантов. В среднем они чаще всего видели делеции в геномах, за которыми следовали вставки. Было 2.В среднем 9 редких структурных вариантов (в кодирующих белки частях генома) на человека в наборе данных. По оценке инструментария, 17% редких вариантов, которые привели к потере функции, можно отнести к структурным вариантам.