Исследователи клиники Кливленда обнаружили три гена, которые увеличивают риск рака щитовидной железы, который имеет наибольший рост заболеваемости раком как среди мужчин, так и среди женщин.
Исследования под руководством Charis Eng, M.D., Ph.D., Председатель и директор-учредитель Института геномной медицины Научно-исследовательского института Лернера клиники Кливленда включал около 3000 пациентов с синдромом Коудена (CS) или CS-подобным заболеванием, которое связано с повышенным риском рака груди и щитовидной железы.
Мутации в гене PTEN лежат в основе синдрома Коудена. PTEN – это ген-супрессор опухолей, помогающий управлять ростом и делением клеток. Унаследованные мутации в гене PTEN были обнаружены примерно у 80 процентов пациентов с синдромом Коудена. Эти мутации не позволяют белку PTEN эффективно регулировать выживание и деление клеток, что может привести к образованию опухолей.
"Наше исследование генетики заболеваний щитовидной железы поднимает важные детали, относящиеся к диагностике и лечению," сказал доктор. Англ. "Мы надеемся продвигать как можно более раннюю диагностику и наиболее целенаправленное лечение."
Выводы этого исследования опубликованы в Журнале клинической эндокринологии & Метаболизм, обнаружено, что все шесть пациентов в возрасте до 18 лет имели патогенные мутации PTEN. Исследователи рекомендуют, чтобы за щитовидной железой детей с заболеванием, связанным с CS, вызывающим мутацию PTEN, проводилось усиленное наблюдение.
Детям с раком щитовидной железы рекомендуется пройти тестирование на мутации PTEN, что может потребовать наблюдения за дополнительными видами рака или заболеваний. Напротив, изменения в генах SDH и KLLN не связаны с раком щитовидной железы у детей.
Генетическое тестирование PTEN в контексте генетического консультирования уже широко практикуется и является мощным диагностическим тестом на основе генов, который затем персонализирует клинический скрининг и лечение. После того, как результаты SDH и KLLN будут подтверждены независимо, тесты могут быть также реализованы в качестве клинического рутинного теста. Важно отметить, что эти три гена принадлежат к разным клеточным путям, поэтому можно использовать специфические молекулярно-целевые методы лечения в зависимости от того, какой ген задействован.