Исследование, проведенное учеными из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM), дает новое представление о влиянии болезни Хантингтона на мозг. Результаты, опубликованные в Интернете в журнале Neurology, позволяют выявить области мозга, наиболее пораженные болезнью, и позволяют выяснить, почему одни люди испытывают более легкие формы заболевания, чем другие.
Ричард Майерс, доктор философии, профессор неврологии в BUSM, является ведущим / автором исследования. Это крупнейшее на сегодняшний день исследование мозга, специфичное для болезни Хантингтона, является результатом почти 30-летнего сотрудничества между ведущими исследователями из BUSM и их коллегами из Центра ресурсов тканей мозга Маклина, Массачусетской больницы общего профиля и Колумбийского университета.
Болезнь Хантингтона (БХ) – это наследственное и смертельное неврологическое заболевание, которое обычно диагностируется, когда человеку примерно 40 лет. Ген, ответственный за заболевание, был идентифицирован в 1993 году, но причина, по которой умирают определенные нейроны или клетки мозга, остается неизвестной.
Исследователи изучили 664 аутопсических образца мозга с HD, которые были переданы в McLean Brain Bank. Они оценили и оценили влияние HD на нейроны и другие типы клеток мозга более чем в 50 областях мозга. Эта информация была объединена с генетическим исследованием, чтобы охарактеризовать вариации в гене Хантингтона. Они также собрали клиническую неврологическую информацию о возрасте пациентов, когда появились симптомы HD, и о том, как долго пациент выжил с этим заболеванием.
Основываясь на этом анализе, исследователи обнаружили, что HD в первую очередь повреждает мозг в двух областях. Полосатое тело, расположенное глубоко внутри мозга и участвующее в моторном контроле и непроизвольных движениях, было областью, наиболее сильно пострадавшей от HD. Внешние области коры, которые участвуют в когнитивных функциях и обработке мыслей, также показали повреждение от HD, но оно было менее серьезным, чем в полосатом теле.
Исследователи выявили необычайные различия в степени гибели клеток в разных областях мозга. Например, у некоторых людей была чрезвычайно серьезная внешняя кортикальная дегенерация, в то время как другие казались практически нормальными. Кроме того, степень вовлечения этих двух областей была заметно не связана, когда некоторые люди демонстрировали сильное вовлечение в полосатое тело, но очень небольшое вовлечение в кору, и наоборот.
"Существуют огромные различия в том, как поражаются люди с болезнью Хантингтона," Майерс сказал. "Некоторым людям с этим заболеванием труднее управлять моторикой, чем когнитивной функцией, в то время как другие страдают больше от когнитивных нарушений, чем проблем с контролем моторики."
Изучая эти различия, исследователи отметили, что гибель клеток в полосатом теле в значительной степени обусловлена эффектами вариаций самого гена Хантингтона, в то время как влияние на кору головного мозга минимально влияло на ген HD и, таким образом, вероятно, является следствием другие неустановленные причины. Важно отметить, что исследование показало, что некоторые люди с HD испытали значительно меньшую гибель нейрональных клеток, чем другие.
"Хотя существует только один генетический дефект, вызывающий болезнь Гентингтона, болезнь поражает разные части мозга по-разному у разных людей," сказал Майерс. "Впервые мы можем измерить эти различия с очень высокой степенью детализации и, надеюсь, определить, что предотвращает гибель клеток мозга у некоторых людей с HD."
Исследователи начали обширные исследования того, какие гены и другие факторы связаны с защитой нейронов при HD, и они надеются, что эти защитные факторы укажут на возможные новые методы лечения.