Международный исследовательский консорциум, в который входят ученые из Центра медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне (UTHealth), выявил новую генетическую связь с системной формой склеродермии. Исследователи считают, что глубокое понимание генетической природы болезни имеет решающее значение для разработки лекарства.
Системная склеродермия – это аутоиммунное заболевание, вызывающее серьезную инвалидность, от которого страдают около 100000 человек в Соединенных Штатах. Аутоиммунные заболевания вызваны неправильной работой иммунной системы, которая атакует собственные клетки.
В майском выпуске журнала Nature Genetics ученые сообщают, что обнаружили новую область генома человека, связанную с повышенной восприимчивостью к системной склеродермии. "С нашим последним открытием мы, вероятно, на четверть пути к поиску генов и путей, ответственных за системную склеродермию," сказала Морин Д. Мэйс, М.D., один из ведущих авторов исследования и профессор ревматологии в Медицинской школе Техасского университета в Хьюстоне, которая является частью UTHealth. "Как только большинство важных генов будет найдено, мы сможем сосредоточиться на разработке вмешательств, чтобы заблокировать их активность."
В исследовании ученые использовали метод генетического исследования, называемый общегеномным ассоциативным исследованием, который позволяет исследователям обнаруживать генетические вариации, связанные с определенным заболеванием. По ее словам, это было первое широкое применение этой техники при системной склеродермии.
Генетическое сравнение 2296 человек с системной склеродермией и 5171 человека без этого заболевания привело ученых к области генома, известной как CD247. "Эта область содержит ген, который является центральным для иммунитета, что делает это очень интересным," Мэйс сказал.
Результаты были подтверждены во время второго теста с участием 2753 человек с системной склеродермией и 4569 человек без системной склеродермии. Участники были из США, Испании, Германии и Нидерландов.
Фрэнк С. Арнетт, М.D., один из ведущих авторов и профессор Медицинской школы UT в Хьюстоне сказал, что исследования показывают, что у склеродермии много общих генов предрасположенности к волчанке и другим аутоиммунным заболеваниям. Это означает, что однажды исследователи смогут более конкретно нацелить на причинные пути в каждом из этих состояний, сказал он. Он является заведующим кафедрой ревматологии Элизабет Бидгуд и кафедрой Линды К. Стул для пальцев при аутоиммунных заболеваниях и заболеваниях соединительной ткани в Медицинской школе UT в Хьюстоне.
По словам Мэйса, исследование также подтвердило связь между системной склеродермией и тремя другими ранее обнаруженными областями генома – MHC, IRF5 и STAT4.
Основываясь на этом исследовании, Мэйс сказал, что теперь ученые планируют провести второе исследование с участием пациентов, набранных из 10 центров склеродермии в США и Канаде. "Это позволит нам более внимательно изучить результаты," она сказала.
По данным Фонда склеродермии, слово "склеродермия" происходит от двух греческих слов: "склер" то есть тяжело, и "дерма" смысл кожи. Затвердение кожи – одно из самых видимых проявлений болезни. Симптомы склеродермии сильно различаются от человека к человеку, а последствия склеродермии могут варьироваться от очень легких до опасных для жизни. Серьезность будет зависеть от того, какие части тела затронуты и насколько они затронуты.
Пегги Браун, вице-президент отделения Texas Bluebonnet Фонда склеродермии, воодушевлена исследованиями. "Если они смогут выяснить, что вызывает это, они найдут лекарство," Браун сказал.
Президент Техасского отделения Bluebonnet, Синди Браннум, сказала, что, поскольку медицинские работники не знают, что вызывает склеродермию, лечение сосредоточено на симптомах. "Мы используем чужие лекарства для лечения нашей болезни. Специфического лечения склеродермии не существует," она сказала.
43-летняя пациентка со склеродермией Шеннон Аберт, которая участвовала в исследовании, сказала:, "Склеродермия поражает всех по-разному. Единственное, что у всех нас есть, – это синдром Рейно, то есть изменение цвета пальцев и кислотный рефлюкс."