Исследователи Vanderbilt определили гаплотипы, наследственные фрагменты ДНК, которые связаны с наследственным раком простаты (HPC), в первом в своем роде геномном исследовании, которое стало возможным благодаря изучению пациентов с раком простаты с семейными историями болезни.
Исследователи проанализировали исследование семейного рака простаты в Нэшвилле (NFPCS), сравнив мужчин с раком простаты, каждый из отдельной семьи с сильным анамнезом заболевания, с обследованными мужчинами без личного или семейного анамнеза рака простаты. Они проанализировали гаплотипы на участке хромосомы 8, который был связан с происхождением простаты и множеством дополнительных видов рака.
Исследование, опубликованное 23 марта в Nature Communications, объясняет примерно 9% наследственности рака простаты. Одна мутация увеличивает риск в 22 раза. Другая мутация увеличивала риск в 4 раза и наблюдалась даже среди мужчин без сильного семейного анамнеза. Это также было связано с ранним возрастом постановки диагноза. Исследователи идентифицировали 183 варианта, связанных с HPC на уровне всего генома, включая те и другие, о которых ранее не сообщалось.
"Мы применили комплексный подход к исследованию данных в этом (хромосомном) месте и смогли проанализировать, как они влияют на риск, включая то, какие из гаплотипов влияют на возраст начала, а также на агрессивность," сказал старший автор исследования Джеффри Р. Смит, доктор медицинских наук.D., доцент медицины.
"Почти 2300 человек из NFPCS, каждый из которых хотел помочь другим, внесли свой вклад," Смит сказал. Данные отдельного, еще более крупного исследования HPC, проведенного Международным консорциумом по генетике рака простаты, подтвердили наблюдения.
Считается, что это исследование является первым, в котором полностью определены гаплотипы из всех связанных генетических вариантов в локусе. В исследовании представлены новые методы поиска генетических вариантов, наиболее подверженных риску.