Три недавно подтвержденных гена волчанки открывают новые возможности для исследований в Фонде медицинских исследований Оклахомы.
В статье, опубликованной 6 апреля в Американском журнале генетики человека, описываются три гена волчанки, обнаруженные исследователями OMRF в рамках масштабного международного сотрудничества.
С помощью партнеров по всему миру, включая университеты и исследовательские центры в Гранаде, Испании, Тайбэе, Тайване, Сеуле, Корее, Боготе, Колумбии и других странах.S., Ученые OMRF собрали более 17000 образцов для масштабного генетического тестирования.
Проект, начатый в 2009 году, занял год, чтобы собрать образцы, и еще год, чтобы провести генетические тесты. С тех пор исследователи изучали данные, сказал ведущий автор и ученый OMRF Кристофер Лессард, доктор философии.D.
"Мы выделили три новых гена, которые показывают статистическую значимость в отношении риска волчанки," он сказал. "Мы также обнаружили еще 11 регионов, которые, по нашему мнению, могут быть связаны с волчанкой, но они нуждаются в дополнительном исследовании."
Исследование примечательно включением нескольких этнических групп и результатами, которые показывают, что гены, вызывающие волчанку, не всегда универсальны, сказал исследователь OMRF Патрик Гаффни, штат Массачусетс.D.
Используя образцы, принадлежащие к разным этническим группам, ученые обнаружили, что гены IRF8 и TMEM39a были связаны с волчанкой у пациентов европейского происхождения, афроамериканцев, гуллах и азиатских пациентов. Третий ген, названный IKZF3, имел значение только в образцах афроамериканцев и европейцев американцев.
Волчанка – это хроническое аутоиммунное заболевание, вызванное сочетанием факторов окружающей среды и множества генетических факторов. Болезнь заставляет иммунную систему становиться сверхактивной, принимая собственные клетки организма за бактерии или вирусы и атакуя их. Симптомы включают усталость, жар, сыпь и боль в суставах. Американский фонд Lupus Foundation оценивает 1.5 миллионов американцев болеют волчанкой. Около 9 из каждых 10 больных волчанкой – женщины.
По словам Гаффни, это масштабное предприятие уже привело к другим открытиям. На данный момент проект завершился как минимум 15 опубликованными статьями, и еще несколько находятся в стадии разработки.
Следующим шагом будет изучение генов, чтобы выяснить, какую роль они играют при волчанке, сказала Лессард.
"Выявление и характеристика этих генетических факторов риска волчанки, несомненно, приведет к улучшению диагностики и лечения этого сложного заболевания," сказал старший автор и ученый OMRF Кэти Мозер, Ph.D.
Исполнительный директор Lupus Foundation of America, Оклахома, Манникс Барнс сказал, что это открытие знаменует собой еще один важный шаг для пациентов.
"Важность продолжения исследований волчанки крайне важна для поиска причины и лечения заболевания, которое поражает более 1 человека.5 миллионов американцев, в основном женщины," сказал Барнс. "Я могу честно сказать, с точки зрения руководства в организации, которая ежегодно принимает тысячи звонков от женщин, затронутых этой болезнью, я надеюсь, что однажды исследование сможет вывести нас из бизнеса и начать спасать жизни взамен."