Хрупкий X синдромов (FXS) – генетическое отклонение, которое является результатом мутаций в гене на X хромосомах. Это – наиболее распространенная причина унаследованной интеллектуальной нетрудоспособности в людях и связано с беспорядком спектра аутизма. Предыдущее исследование связало потерю единственного белка, хрупкого X белков задержки умственного развития (FMRP), как преобладающая причина FXS.Астроглия, класс клетки поддержки нервной системы, изобилует мозгом, и помощь регулируют нейронную передачу сигналов.
Они вовлечены в несколько неврологических расстройств, включая FXS, но мало известно о том, как они становятся дисфункциональными и способствуют болезни.Используя генетически спроектированных мышей, Янг и его коллеги выборочно препятствовали тому, чтобы астроглия произвела FMRP. Они заметили, что у животных появились симптомы, подобные замеченным в FXS. Исследователи определили определенный для астроцита глутаматный транспортер (GLT1), который, когда разрушено ведомый к неустойчивости глутаматной передачи сигналов, как случайный механизм, способствующий признакам FXS.
Восстанавливая FMRP и глутамат, сигнализирующий к астроцитам, лаборатория Янга видела аннулирование нескольких подобных FXS признаков.«Участие огромного количества глиальных клеток, особенно астроглиальных клеток, не хорошо зарегистрировано в расстройства нейроразвития, такие как хрупкий x синдром и аутизм. Наше исследование, которое использовало отборную генетическую манипуляцию хрупких X генов задержки умственного развития в астроглиальных клетках, нашло, что одной из ключевых функций астроглиальных клеток ослабляют, который способствует синаптическим дефицитам. Эти результаты предлагают ранее неописанный установленный астроглией патогенный механизм в FXS, который может пролить свет на некоторые типы аутизма.
Действительно, мы в настоящее время исследуем изменения глутаматных функций транспортера в других моделях мыши аутизма», сказал ведущий автор Йонгджи Янг, доктор философии, доцент нейробиологии в Медицинской школе Университета Тафтса. Он – также член клетки, молекулярной & биологии развития и способностей программы нейробиологии в Школе Sackler Выпускника Биомедицинские Науки в Пучках.«Результаты увлекательны для меня как исследователь нейробиологии, потому что они далее наше понимание того, как FXS развивается и мог бы поддаться лечению», сказал первый автор Аруки Игасимори, доктор философии, преподаватель научного сотрудника в лаборатории Янга в Медицинской школе Университета Тафтса. «Углубляя наше понимание астроглии, мы можем также получить сведения, как наши мозги развиваются и что ролевые мутации играют в том процессе развития».
Лаборатория яна в Медицинской школе Университета Тафтса сосредоточена на изучении, как глия – астроциты в особенности – развиваются и что заставляет эти клетки иногда становиться дисфункциональными, вызывая условия как FXS, амиотрофический боковой склероз (ALS) и аутизм.