Бактериемия, бактериальная инфекция кровотока, является главной причиной болезни и смерти в Африке к югу от Сахары, но мало известно о том, играет ли человеческая генетика роль. Ведущая бактериальная причина смерти в маленьких детях во всем мире – Стрептококк pneumoniae (pneumococcus), и 14,5 миллионов эпизодов серьезной пневмококковой болезни ежегодно происходят в маленьких детях.Глобальная сеть исследователей, скоординированных из Центра Wellcome Trust Человеческой Генетики в Оксфорде, поэтому выполнила исследование ассоциации всего генома, чтобы определить, какие гены могли бы быть связаны с увеличенной вероятностью развивающейся бактериемии.
Доктор Анна Ротэнен из Центра Wellcome Trust Человеческой Генетики в Оксфорде, сказал: ‘Ключевой вопрос состоит в том, почему только пропорция людей заболевает агрессивной болезнью несмотря на широко распространенное воздействие и бессимптомный вагон бактерий. Мы знаем, что генетические различия способствуют возможностям людей заболевания более серьезной болезнью. Однако соответствующие гены для восприимчивости бактериемии остаются в основном неизвестными’.
Исследование посмотрело на образцы ДНК больше чем от 4 500 кенийских детей из области Килифи, где у Оксфорда и Welcome Trust есть совместный научно-исследовательский центр с Кенией Медицинский Научно-исследовательский институт, и где есть высокое возникновение бактериемии. Чуть более чем 4 000 детей были здоровы, в то время как немного у больше чем 500 была пневмококковая бактериемия.Исследование нашло область двух длинных межгенных некодирующих РНК (lincRNA) генами, который был связан с восприимчивостью к пневмококковой бактериемии.
LincRNAs – расшифровки стенограммы РНК, которые более длинны, чем 200 нуклеотидов, но не переведены на белки. LincRNAs все еще мало поняты, хотя считается, что у генома человека есть больше чем 10 000 из них.
Доктор Ротэнен сказал: ‘Один из связанных lincRNA генов, названных AC011288.2, выражен только в нейтрофилах, клетки, которые, как известно, играют ведущую роль в прояснении пневмококковой болезни. Хотя роль lincRNAs при человеческих инфекциях неизвестна, недавние исследования мыши указали, что некоторый lincRNAs может действовать в иммуноцитах, чтобы отрегулировать восприимчивость человека к бактериальным и вирусным инфекциям.’Генетические варианты, которые мы определили, найдены только в африканском населении.
Это – одно только из нескольких крупномасштабных генетических исследований, выполненных в Африке и шоу результатов, почему такие исследования должны быть выполнены в разнообразном населении.’Критически, генетические варианты, которые мы определили, несут удвоенный риск развивающейся бактериемии, когда заражено Стрептококком pneumoniae бактерии.
Это открытие поэтому дает представления в неотложном поиске новых способов предназначаться для болезни’.