Первый всесторонний анализ клинических эффектов генетических мутаций, связанных с синдромом Ретта, позволит пострадавшим семьям получить более точное представление о прогнозе своего ребенка.
Исследование было проведено в рамках международного сотрудничества на основе информации, предоставленной семьями и врачами со всего мира в онлайн-базу данных InterRett в Институте исследований здоровья детей Telethon.
Результаты только что опубликованы в мартовском номере престижного международного журнала Neurology.
Соавтор отчета доктор Хелен Леонард, возглавляющая австралийское исследование синдрома Ретта, сказала, что результаты показали широкую вариабельность эффектов синдрома.
«Это первый раз, когда мы получили качественную информацию о достаточном количестве случаев, чтобы провести тщательный анализ, сравнивая конкретные генетические мутации с тем, как заболевание проявляется у пораженных девочек», – сказал доктор Леонард.
«Хотя синдром Ретта вызван мутацией гена MECP2 на Х-хромосоме, вариации в мутации определяют серьезность симптомов.
«Наш анализ восьми распространенных мутаций, на которые приходится две трети случаев, показал значительные различия в способностях»
Доктор Леонард сказал, что эта информация будет иметь большую ценность для семей, врачей и лиц, осуществляющих уход.
«Многие родители считают отсутствие информации о прогнозе их дочери очень тревожным и будут приветствовать более четкое указание того, чего они могут ожидать в будущем», – сказал доктор Леонард.
«Наши результаты действительно подчеркнули, насколько разнообразен синдром, и мы надеемся, что эта информация поможет в более ранней диагностике.”
Доктор Леонард сказал, что у девочек с более легкой формой синдрома Ретта может сохраняться некоторый язык, функция рук и способность ходить. Напротив, пациенты с тяжелой формой не демонстрируют обычной модели регрессии, но страдают от рождения.
Источник: Исследование Австралии