Те же гены, которые значительно увеличивают риск рака груди у U.S. белые женщины, в том числе женщины ашкеназского еврейского происхождения, также значительно повышают риск рака груди среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых был связан с более чем семикратным риском рака груди, а также четыре других гена, связанных с более умеренным увеличением риска. Предыдущие исследования женщин африканского происхождения были слишком малы для оценки генов, отличных от BRCA1 и BRCA2.
"Это означает, что мультигенные панели, которые в настоящее время доступны для тестирования женщин с диагнозом рака груди или женщин с высоким риском в связи с их семейным анамнезом, будут полезны для афроамериканских женщин," объяснила автор-корреспондент Джули Палмер, доктор медицинских наук, директор Центра эпидемиологии Slone в BU и профессор Карин Грунебаум по исследованию рака в Медицинской школе Бостонского университета.
Исследователи из Бостонского университета и клиники Майо в сотрудничестве с членами консорциума CARRIERS провели секвенирование ДНК зародышевой линии 5054 афроамериканок с раком груди и 4993 афроамериканок того же возраста без рака на предмет мутаций в 23 генах предрасположенности к раку. Затем они оценили риски развития рака груди, связанные с наличием мутации в любом из генов.
Более семи процентов женщин с раком груди имели мутацию в одном из генов по сравнению с двумя процентами контрольной группы. Среди женщин с раком груди, у которых отсутствовали рецепторы эстрогена, так называемый рак груди, отрицательный по рецепторам эстрогена, более 10 процентов имели мутацию, по сравнению с 5 процентами у женщин с раком груди, положительным по рецепторам эстрогена. "Мы также обнаружили, что мутации в PALB2, RAD51C и RAD51D повышают риск рака груди, отрицательного по рецепторам эстрогена, у афроамериканцев," сказал Фергус Коуч, доктор философии.D., соавтор исследования, Збигнев и Анна М. Шеллер, профессор медицинских исследований в клинике Мэйо.
По словам исследователей, тестирование генов предрасположенности к раку груди может предотвратить смерть от рака груди, как у женщин, которые никогда не болели раком груди, так и у женщин с раком груди. "В зависимости от результатов тестирования и индивидуального взвешивания за и против, женщина с мутацией в любом из этих генов может выбрать более агрессивный скрининг на рак, а женщины с мутациями в генах высокого риска BRCA1 и BRCA2 могут выбрать удаление ее грудь и / или яичники как способ предотвратить начальный рак груди или рецидив," добавил Палмер, который также является профессором эпидемиологии в Школе общественного здравоохранения Бостонского университета.
В настоящее время показатели генетического тестирования рака груди значительно ниже у афроамериканских женщин с раком груди, чем у белых пациентов того же возраста. Различия в рекомендациях афроамериканским женщинам были определены как одна из движущих сил этого неравенства. "Поскольку различия в рекомендациях являются результатом неправильных представлений врачей о распространенности генетических мутаций и связанных с ними рисках у афроамериканских женщин, осведомленность о наших результатах может способствовать увеличению доли афроамериканских женщин, которым предлагается пройти тестирование," добавил Палмер.
Эти результаты опубликованы в Журнале Национального института рака.