дать

Недостаточный охват конкретных наборов генов при секвенировании экзома дает повод для беспокойства

Исследователи проанализировали 44 набора данных экзома из четырех различных наборов для тестирования и показали, что они упустили большую часть клинически значимых регионов. По крайней мере, в одном гене в каждом методе экзома отсутствовало более 40 процентов болезнетворных генетических вариантов, а в наиболее эффективном методе отсутствовало более 90 процентов таких вариантов. …

Исследователи разрабатывают инструмент фильтрации генов для выявления мутаций, вызывающих заболевание

Несмотря на плохую репутацию, подавляющее большинство мутаций не вредны. Даже при очень редких генетических нарушениях только одна или две генетические вариации – из десятков тысяч – на самом деле являются причиной болезни. Различение вредных и безвредных мутаций долгое время было проблемой.

Новый инструмент, разработанный учеными на улице Жан-Лорана Казановы. …

Установлен новый верхний предел нормального уровня АЛТ у подростков мужского пола

Новое когортное исследование подростков-правонарушителей в Австралии определило верхний предел АЛТ, который более чувствителен для диагностики заболеваний печени. Полученные данные могут облегчить проведение целенаправленных мероприятий для молодых людей из этой группы, которые подвержены высокому риску инфицирования ВГС и заболеваний печени, связанных с ожирением. …

Масштабный анализ показал, что бариатрическая хирургия относительно безопасна

Масштабный анализ показал, что бариатрическая хирургия относительно безопасна

По словам исследователя Медицинского центра Университета Дьюка, который изучил данные почти 60000 пациентов и обнаружил, что это привело к низкому уровню осложнений и смертности, успехи в хирургии по снижению веса сделали ее такой же безопасной, как и любая обычная хирургическая процедура.

Анализ, составленный из крупнейшего когда-либо зарегистрированного хранилища пациентов, перенесших бариатрические операции, показывает, что частота осложнений колеблется в районе 10 процентов, причем наиболее частой жалобой является тошнота / рвота. …

Великобритания рассматривает данные о французских грудных имплантатах

Министр здравоохранения Великобритании заявил в субботу, что приказал срочно проанализировать данные, используемые для оценки рисков грудных имплантатов, произведенных французской фирмой PIP, после получения "противоречивый" Информация.

Подчеркнув, что до сих пор нет доказательств, оправдывающих опасения по поводу связи с раком, Эндрю Лэнсли сказал, что попросил группу экспертов изучить британские и зарубежные данные об имплантатах, которые используют около 42000 британских женщин. …