Несмотря на плохую репутацию, подавляющее большинство мутаций не вредны. Даже при очень редких генетических нарушениях только одна или две генетические вариации – из десятков тысяч – на самом деле являются причиной болезни. Различение вредных и безвредных мутаций долгое время было проблемой.
Новый инструмент, разработанный учеными на улице Жан-Лорана Казановы. Лаборатория генетики инфекционных заболеваний человека им. Джайлза при Рокфеллеровском университете ставит перед собой задачу предсказать, может ли данный ген человека содержать мутации, вызывающие заболевание. Есть надежда, что их инструмент, описанный этой осенью в Proceedings of the National Academy of Sciences, поможет исследователям, работающим с генетическими данными, отфильтровать гены, которые не имеют отношения к делу.
"Чтобы найти иголку в стоге сена, можно избавиться от части сена," говорит Юваль Итан, старший автор исследования. "Решающее значение имеет фильтрация шума, генов, загрязняющих данные."
С помощью анализа генома исследователи обнаружили, что 58 процентов редких генетических вариантов расположены только в 2 процентах генов человека. Они разработали свой инструмент, Индекс повреждения генов, на основе этого наблюдения, мотивируя это тем, что гены, которые часто мутируют в общей популяции, вряд ли могут вызывать наследственные и редкие заболевания, потому что вариации этих генов часто встречаются у здоровых людей.
Показатель индекса повреждения гена учитывает, насколько ген мутирован в общей популяции, или "накопленные мутационные повреждения." В расчет также входит, насколько важен данный ген для конкретной группы заболеваний, включая менделевские расстройства, рак, аутизм и первичные иммунодефициты.
"С помощью этого метода можно удалить до 60 процентов нерелевантных вариантов," объясняет Итан. "Индекс повреждения генов поможет ученым легче сортировать большие объемы данных, полученных с помощью секвенирования следующего поколения."