дать

Сравнение данных генома японцев с данными дальних родственников

Банк геномов японского населения может лучше определять редкие генетические варианты и восприимчивость к болезням, добавляя образцы из отдаленных районов страны.

Согласно новому исследованию, опубликованному в BMC Genomics, объединение образцов из разных регионов Японии упрощает поиск редких генетических вариантов в общенациональном масштабе. …

Обнародована самая полная карта эпигеномов человека

В феврале в сети одновременно опубликовано два десятка научных работ. 18, 2015 представляют первые комплексные карты и анализ эпигеномов широкого спектра типов клеток и тканей человека. Эпигеномы – это образцы химических аннотаций генома, которые определяют, активируются ли гены, как и когда.

Поскольку эпигеномы организуют нормальное развитие организма, а нарушения в эпигенетическом контроле, как известно, вовлечены в широкий спектр расстройств, от рака до аутизма и болезней сердца, ожидается, что массив данных даст много нового понимания биологии человека в обоих случаях. …

Исследователи разрабатывают рекомендации для крупномасштабных исследований ассоциаций сложных признаков на основе последовательностей

Точная медицина, в которой используются генетические и молекулярные методы для индивидуального подбора методов лечения и профилактики хронических заболеваний, стала крупным национальным проектом, а в 2015 году президент Обама запустил Инициативу по прецизионной медицине. В исследовании, опубликованном сегодня в Американском журнале генетики человека, группа исследователей из Медицинского колледжа Бейлора и партнерских организаций, в том числе Вашингтонского университета и Института Броуда, подробно описывает свои выводы, полученные в результате секвенирования экзома Национального института сердца, легких и крови. …

Исследователи сообщают о новом гене, связанном с уровнем щитовидной железы

Гормоны щитовидной железы играют важную и разнообразную роль в здоровье человека и регулируют скорость метаболизма. Заболевания щитовидной железы являются распространенным явлением (затрагивают 5-10 процентов населения), и синтетические гормоны щитовидной железы являются одним из самых распространенных лекарств, назначаемых во всем мире. …

Исследование: Каталог вариаций ДНК помогает найти корни болезни

Огромный каталог ДНК человека помогает исследователям находить крошечные глюки, вызывающие болезни, отчасти за счет указания на некоторые ложные выводы.

База данных с генетическими кодами от более чем 60000 человек направлена ​​на исследование редких заболеваний, которые, как правило, вызваны одним неисправным геном. …