Гормоны щитовидной железы играют важную и разнообразную роль в здоровье человека и регулируют скорость метаболизма. Заболевания щитовидной железы являются распространенным явлением (затрагивают 5-10 процентов населения), и синтетические гормоны щитовидной железы являются одним из самых распространенных лекарств, назначаемых во всем мире. Новое исследование, опубликованное в Nature Communications с участием ученых Бристольского университета, сообщает о новом гене SYN2, связанном с уровнями щитовидной железы.
Исследователи обнаружили, что ген SYN2 играет важную роль в контроле тиреотропного гормона. В исследовании также сообщается об отдельном редком генетическом варианте, присутствующем только у четырех человек на 1000 человек, который может вызывать повышение уровня тироксина в крови. Хотя гормоны щитовидной железы необходимы для развития детей и поддержания здоровья взрослых, генетический контроль этих важных гормонов плохо изучен.
Данные, собранные около 4000 человек в Великобритании и когортах в Европе и Австралии, позволили ученым открыть гены и механизмы, влияющие на щитовидную железу.
Доктор Питер Тейлор из Института молекулярной и экспериментальной медицины Кардиффского университета сказал: "Благодаря подробным генетическим данным, доступным в ходе исследования секвенирования всего генома, проекта UK10K, мы выявили редкие варианты, связанные с уровнями гормонов щитовидной железы, которые не могли быть обнаружены в более ранних исследованиях."
Полные геномы, которые легли в основу исследования, были получены от двух важных групп людей, которые изучались в течение многих лет – из реестра взрослых близнецов TwinsUK и, вероятно, из самых хорошо изученных взрослых в мире, а также из ALSPAC Бристольского университета (Avon Longitudinal Исследование родителей и детей) исследования. Данные для каждой группы включают подробные описания их здоровья и их развития. Дополнительные участники были из Басселтона, Австралия, Сардиния и Валь Борбера, Италия.
Профессор Скотт Уилсон, ведущий автор исследования, сказал: "Эти данные о последовательности всего генома позволили нам определить, что как общие генетические варианты со скромными эффектами, так и более редкие генетические варианты с большими эффектами определяют статус щитовидной железы человека."
Профессор Тим Спектор, который возглавляет исследование TwinsUK в Королевском колледже Лондона, сказал:, "Нам повезло, что у нас есть такие прекрасные коллекции материалов клинических исследований, предоставленные добровольцами-альтруистами для помощи в медицинских исследованиях." Более 16000 добровольцев внесли свой вклад в это исследование из нескольких стран. Базовые данные взяты из крупнейшего на данный момент завершенного проекта по секвенированию генома. "Унизительно видеть щедрость участников этих исследований. Успех достигается благодаря объединению крупнейших проектов по секвенированию генома, выполненных на сегодняшний день, с наиболее хорошо изученными выборками населения в мире."
Это одно из первых в серии исследований UK10K с использованием данных последовательности всего генома и клинической информации для выявления генетических вариантов, которые влияют на здоровье во всем диапазоне частот
Доктор Николас Тимпсон, один из соавторов подразделения интегративной эпидемиологии Совета медицинских исследований (MRC) Бристольского университета, сказал: "Эта работа является еще одним примером того, как расширение исследований генов с целью включения секвенирования всего генома может выявить новые клинически информативные варианты и улучшить наше понимание ключевых биологических процессов. Проект UK10K сыграл важную роль в этом начинании, и сейчас мы начинаем осознавать его потенциал."