вариант

Унаследованные генные вариации помогают объяснить токсичность лекарств у пациентов восточноазиатского происхождения

Около 10 процентов молодых больных лейкемией восточноазиатского происхождения наследуют вариацию генов, которая связана со сниженной толерантностью к лекарству, необходимому для лечения острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), наиболее распространенного рака у детей. Ул. Ученые Детской исследовательской больницы Джуда возглавили исследование, которое сегодня публикуется в Интернете в Журнале клинической онкологии. …

Исследователи нанесли на карту структурные варианты в 17 795 секвенированных геномах человека

Большая команда исследователей, связанных с очень большим количеством медицинских учреждений по всей территории США.S. а также трое из Финляндии, двое из Мексики и один из США.K. картировал структурные варианты в 17 795 секвенированных геномах. В своей статье, опубликованной в журнале Nature, группа описывает свою работу, которая была направлена ​​на изучение структурных вариантов в секвенировании генома, и то, что они обнаружили. …

Новый инструмент геномики позволяет более точно определять редкие мутации в раковых клетках

Новый вычислительный метод, разработанный исследователями из Нью-Йоркского центра генома (NYGC), позволяет ученым выявлять редкие генные мутации в раковых клетках с большей точностью и чувствительностью, чем доступные в настоящее время подходы.

Метод, описанный в сегодняшнем издании Communications Biology из публикации Nature Research, называется Lancet и представляет собой серьезный прогресс в идентификации мутаций опухолевых клеток, процесса, известного как вызов соматических вариантов. …

Согласно генетическим исследованиям, диабет 2 типа неправильно диагностируется у афроамериканцев

На один из тестов, используемых для диагностики диабета 2 типа и контроля уровня сахара в крови, влияют 60 генетических вариантов, обнаружила международная группа ученых, в том числе из института Wellcome Trust Sanger. В частности, один генетический вариант, обнаруженный только у афроамериканцев, значительно снижает точность анализа крови на HbA1c, используемого для диагностики и мониторинга состояния. …

Исследование дает генетическое понимание остеосаркомы у детей

Исследование, проведенное учеными из Национального института рака (NCI), входящего в состав Национального института здоровья, предлагает новый взгляд на генетические изменения, связанные с остеосаркомой, наиболее распространенной раковой опухолью костей у детей и подростков. Исследователи обнаружили, что больше людей с остеосаркомой несут вредные или, вероятно, вредные варианты известных генов предрасположенности к раку, чем люди без остеосаркомы. …