вариант

Воздействие генетических вариантов, снижающих уровень ХС-ЛПНП, увеличивает риск СД2

Согласно метаанализу, опубликованному в Oct. 4 выпуск журнала Американской медицинской ассоциации.

Лука А. Лотта, М.D., Ph.D., из Кембриджского университета в Соединенном Королевстве и коллеги провели метаанализ исследований генетических ассоциаций, чтобы изучить корреляцию генетических вариантов, снижающих уровень холестерина ЛПНП, с диабетом 2 типа и ишемической болезнью сердца. …

Новые методы поиска недиагностированных генетических заболеваний в электронных медицинских картах

Пациенты с диагнозом сердечная недостаточность, инсульт, бесплодие и почечная недостаточность на самом деле могут страдать от редких и недиагностированных генетических заболеваний.

И теперь исследователи из Медицинского центра Университета Вандербильта нашли способ поиска генетических данных в электронных медицинских картах для выявления этих заболеваний у больших групп населения, чтобы лечение можно было адаптировать к фактической причине болезни. …

Новый подход к эффективному анализу новых генетических данных

Благодаря способности секвенировать человеческие гены происходит натиск необработанного материала о генетических характеристиках, которые отличает нас, и просмотр этих резервов данных представляет собой серьезную проблему для ученых-биологов. Исследователи из Института рака Розуэлл-Парка (RPCI) и Центра вариаций генома человека в Медицинском центре Университета Дьюка (DUMC) разработали подход к анализу данных, который может помочь исследователям, изучающим генетические факторы болезни, быстро выделить соответствующие генетические паттерны и идентифицировать варианты. …

Изолированные греческие деревни раскрывают генетические секреты, защищающие от болезней сердца

Генетический вариант, который защищает сердце от сердечно-сосудистых заболеваний, был обнаружен исследователями из Wellcome Trust Sanger Institute и их сотрудниками. Как сообщается сегодня в Nature Communications, кардиозащитный вариант был обнаружен у изолированного греческого населения, которое, как известно, живет долгой и здоровой жизнью, несмотря на диету, богатую животными жирами. …

Генетическая база данных дает ключи к разгадке редких болезней и надежду Паркинсона

Ученые создали крупнейшую в мире общедоступную базу данных генетических вариантов – изменений в ДНК, которые иногда могут приводить к заболеваниям.

Использование этого ресурса, называемого Базой данных агрегирования генома (gnomAD) и включающего информацию от более чем 140000 человек со всего мира, описано в знаменательном сборнике из семи статей, опубликованных сегодня в журналах Nature, Nature Communications и Nature Medicine. …