вариант

Исследователи количественно оценивают риск рака груди на основе редких вариантов и фонового риска

Редкие варианты в сочетании с фоновыми генетическими факторами риска могут быть причиной многих необъяснимых случаев семейного рака молочной железы, а знание конкретных вовлеченных генов может способствовать выбору стратегий профилактики и лечения, согласно результатам, представленным на пленарном заседании Американского общества генетики человека ( ASHG) Ежегодное собрание 2017 г. …

Исследование определяет новые генетические факторы риска колоректального рака

Крупномасштабное исследование, проведенное среди жителей Восточной Азии под руководством исследователей Вандербильта, выявило несколько ранее неизвестных генетических факторов риска колоректального рака.

Вэй Чжэн, MD, Ph.D., Профессор медицины Энн Поттер Уилсон заявила, что исследование, опубликованное недавно в Gastroenterology, является вторым по величине открытием новых вариантов генетического риска колоректального рака в единственном исследовании, опубликованном на сегодняшний день. …

Определенные генетические варианты предрасполагают пациентов с диабетом к заболеванию почек

В беспрецедентном масштабе исследователи начали разгадывать генетику, которая может предрасполагать некоторых людей к развитию болезни почек после того, как они заболеют диабетом, независимо от степени контроля уровня сахара в крови. Результаты будут опубликованы в следующем выпуске JASN.

У многих людей с диабетом 1 типа развивается заболевание почек, несмотря на адекватный контроль уровня сахара в крови, в то время как у других сохраняется нормальная функция почек, несмотря на длительный высокий уровень сахара в крови. …

Использование генетики человека для выявления фундаментальных процессов, связанных с диабетом 2 типа

Исследователи из Оксфордского и Ливерпульского университетов определили генетические маркеры, которые можно использовать для определения риска развития диабета 2 типа. Их работа опубликована в Nature Genetics сегодня.

Диабет 2 типа является одной из основных причин заболеваний и смерти во всем мире, при этом темпы заболеваемости растут, несмотря на нынешние подходы к профилактике. …

Исследователи составляют каталог вредных и вызывающих болезни генетических вариантов у здоровых людей

Исследователи из Кембриджа и Кардиффа обнаружили, что в среднем нормальный здоровый человек несет около 400 потенциально повреждающих вариантов ДНК и два варианта, которые, как известно, напрямую связаны с признаками болезни. Они показали, что ожидается, что у каждого десятого изученного человека в результате переноса этих вариантов разовьется генетическое заболевание. …